正确答案: E

α半乳糖苷酶A编码基因突变检测

题目:患者男性,40岁,因“四肢末端发作性疼痛及多发性暗红色斑丘疹10余年,轻度蛋白尿和肾功能减退(血肌酐240 μmol/L)6个月”来诊。家族史:患者父亲(65岁)健康;母亲(63岁)血压正常,角膜有棕色放射线状物,腰部有孤立的血管角质瘤,无肢端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;妹妹34岁,腰部有孤立的血管角质瘤,有肢体末端感觉异常,无血尿、蛋白尿,肾功能正常;患者另有一个弟弟和姐姐均健康。查体:结膜轻度苍白,营养状况差;血压142/92 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),心率88次/分,律齐,未闻及病理性杂音,心界左下扩大;双肺呼吸音清;腹部平软,肝脾未及;双下肢轻度压凹性水肿;大腿、臀部对称性血管角质瘤。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]类风湿关节炎的诊断标准中关于X线表现的最低要求是
  • 骨质疏松


  • [单选题]男,28岁,反复水肿伴血压升高4年。近年来齿龈出血,夜尿增多,口渴、气促,血红蛋白60g/L,昨日出现腹泻及解柏油样便,并逐渐昏迷。为尽快明确诊断,下列检查哪项最有意义 ( )
  • 血肌酐、尿素氮测定


  • [单选题]月经停闭数月,头晕心悸,气短无力,面色萎黄,舌淡苔薄,脉细无力。方选( )
  • 人参养荣汤


  • [单选题]膝中至外踝尖是( )
  • 16寸


  • [单选题]耳穴"交感"的位置,应在( )
  • 对耳轮下脚与耳轮内侧交界处


  • [单选题]内伤咳嗽的主要病理因素为( )
  • 痰与火


  • [单选题]关于肾小球肾炎的发病机制,目前认为关系最密切的是
  • 免疫复合物损伤


  • [单选题]临床上最常见和最具有代表性的急性肾衰是
  • 急性肾小管坏死


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