正确答案: A

通过DNA分析

题目: 3岁男孩。出生时正常,生后5个月开始出现表情呆滞,有间断癫痫发作,常有呕吐,目前智力明显落后,肌张力增高,头发黄,皮肤白皙。尿有鼠尿臭味。

解析: 2.有遗传性代谢病家族史的孕妇须采用DNA分析对其胎儿进行产前诊断。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]男孩,7岁,因尿少、水肿、肉眼血尿诊断为急性肾炎入院。入院当天出现头痛、呕吐、惊厥1次,嗜睡,眼眶周围见针刺状出血点。此时最可能的并发症是
  • 高血压脑病

  • 解析:急性肾炎由于水、钠潴留,血容量增多,导致高血压,当血压骤升,超过脑血管代偿机制,而出现脑水肿,出现头痛、呕吐、惊厥等症状;急性肾衰竭主要表现为无尿、高血钾等电解质紊乱症状;心力衰竭主要表现为气急、端坐呼吸、心率加快、咳嗽、咳粉红色泡沫痰;癫痫发作前一般无头痛、呕吐;患儿无发热及各种感染的征象,败血症的诊断无依据。

  • [单选题]化脓性脑膜炎合并硬脑膜下积液的治疗方法是( )
  • 应做硬脑膜下穿刺放液


  • [单选题]外感咳嗽的病机为( )
  • 邪实


  • [单选题]有关脱水性质的认识,哪项是错误的
  • 低渗性脱水可引起脑血管扩张充血


  • [单选题]新生儿生理性黄疸的特点哪项是错误的 ( )
  • 黄疸一般3周后消退


  • [单选题]儿童系统性红斑狼疮的一线治疗药物是
  • 糖皮质激素


  • [单选题]先天性心脏病出现下半身青紫和杵状指(趾),应考虑
  • 动脉导管未闭

  • 解析:动脉导管未闭时,当肺动脉压力超过主动脉动压力时,左向右分流明显减少或停止,产生肺动脉血流逆向分流入主动脉,患儿呈现差异性发绀,表现为下半身青紫左上肢轻度青紫,右上肢无青紫。

  • [单选题]动脉导管未闭的特征性体征是
  • 胸骨左缘听到连续性杂音


  • [单选题]反复呼吸道感染与支气管哮喘的鉴别在于
  • 无突发突止


  • 考试宝典
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