正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁。以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：2.该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]对成人尿毒症患者而言，以下哪些氨基酸是必需氨基酸（ ）。

组氨酸

酪氨酸

解析：组氨酸和酪氨酸对于正常人来讲虽然都不是必需氨基酸，但由于尿毒症患者体内组氨酸的前体生成减少，致组氨酸缺乏；苯丙氨酸羟化酶活性下降，酪氨酸生成显著减少造成酪氨酸缺乏，因此组氨酸和酪氨酸对尿毒症患者来说也是必需氨基酸，同样需从体外补充。

[多选题]经络学说指导疾病的诊断，下列选项正确的是（ ）

两胁痛，多是肝胆病变

缺盆中痛，多是肺的病变

前额疼痛，多与阳明经病有关

头两侧疼痛，多与少阳经病有关

[单选题]下面选项中，胁痛和胃痛的区别是（ ）

疾病部位不同

[单选题]面青一般不见于的病证是（ ）

脾虚证

[单选题]痰热内郁癫痫发狂可用（ ）

明矾

[多选题]下列类型水肿属中医"阳水"范围的有（ ）

风水泛滥

水湿浸渍

湿热壅盛