正确答案: AF

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏 二氢生物喋呤还原酶先天缺陷

题目：男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]Turner综合征的临床特征是

乳头间距宽、原发性闭经

主动脉缩窄

颈蹼、后发际低

解析：Tumer综合征又称先天性卵巢发育不全综合征。典型表现为女性表型、颈蹼、乳距宽，常伴心脏畸形，以主动脉缩窄多见；青春期无性征发育、原发性闭经，但大部分智力正常。最多见的异常染色体核型为45，XO。

[单选题]判断小儿体格生长的最常用的指标是

体重、身高、头围、胸围等

解析：这是一道记忆理解题，错误率较低，错选者多为选“D”（智力发育）。这是由于审题错误。生长发育应包括体格和智能的发育，但题目标明是体格生长，答案显然只能是可用量具测量的指标。答案只可能是B。

[单选题]麻醉药品和精神药品目录由哪个或哪几个机构或部门制定、调整并公布

国务院药品监督管理部门会同国务院公安部门、国务院卫生主管部门

[多选题]下运动神经元病变时见到的体征是

肌张力降低

腱反射消失

解析：下运动神经元性弛缓性截瘫：下运动神经元病变引起的截瘫以弛缓性为特征，瘫痪程度不等，可以是不完全性或完全性。完全性弛缓性截瘫者两侧瘫痪程度相等。肌萎缩伴有血管运动障碍，如浮吸、皮肤青紫等，以及皮肤营养障碍，当前根刺激性病变时，可有肌纤维颤动。腱反射减低甚至消失，跟腱反射尤为明显，无锥体束征，绝无Babinski征，同时有括约肌障碍。如马尾神经损害时有大小便失禁，或由于膀胱肌的麻痹，呈神经性膀胱，表现为持久性尿失禁。

[单选题]<18个月儿童艾滋病确诊依据是

2次不同时间的样本HIVRNA阳性

[单选题]婚前医学检查，对确诊患有严重遗传病不宜生育者正确的处理方法是

可以结婚，但需要采取长效避孕措施或者实施结扎手术

解析：《母婴保健法》规定，经婚前医学检查，医疗保健机构应当出具婚前医学检查证明，并提出医学意见：1)患指定传染病在传染期内或有关精神病在发病期内，准备结婚的男女双方应当暂缓结婚；2)对患有医学上认为不宜生育的严重遗传性疾病的，医师应当说明情况，提出医学意见，经男女双方同意，采取长期避孕措施或施行结扎手术后可以结婚。婚姻法规定禁止结婚的除外。

[单选题]慢性胃炎的临床表现一般不包括：

右季肋部痛

解析：慢性胃炎常表现为上腹痛或不适、上腹胀、早饱、嗳气、恶心等消化不良症状。有无这些症状及其严重程度与慢性胃炎的内镜所见和组织病理学改变并无肯定的相关性。自身免疫性胃炎患者还可伴有贫血表现。

[单选题]早产儿、低出生体重儿给予铁剂预防缺铁性贫血的合适时机是

2个月

解析：早产儿、低出生体重儿给予铁剂预防缺铁性贫血的合适时机是2个月。

[单选题]新生儿坏死性小肠结肠炎腹部X线平片最具有特征性的表现是

肠壁积气

解析：新生儿坏死性小肠结肠炎以腹胀、呕吐、腹泻、血便为主要临床表现，其病理以小肠和结肠坏死为特征，相应X线平片以动力性肠梗阻，肠壁积气和门静脉积气为特征。