[单选题]下列哪个病不属于单基因病

正确答案 ：C

唐氏综合征(先天愚型)

[单选题]哪项不符合先天性甲状腺功能减低症( )

正确答案 ：E

出生体重小于正常新生儿

解析：先天性甲状腺功能减低症的临床表现有嗜睡、低体温、腹胀、便秘、生理性黄疸期延长、过期产儿、出生体重大于正常新生儿，故正确答案为E。

[单选题]足月儿缺氧缺血性脑病常见的最典型的神经病理学改变为

正确答案 ：B

矢状旁区损伤

[单选题]为控制传染源，对霍乱患者接触的易感者应采取的措施是

正确答案 ：D

检疫5天，服药3天

[单选题]先天性心脏畸形形成的主要时期是在心脏胚胎发育的

正确答案 ：C

第2～8周

解析：原始心脏在胚胎发育第2周开始形成，约于第4周起有循环作用，到第8周心房和心室分隔基本完成，即形成四腔心脏。如果在这一时期心脏发育障碍，即可造成先心病。

[单选题]诊断新生儿败血症最有帮助的检查是( )

正确答案 ：C

血培养

解析：诊断新生儿败血症最有帮助的检查是血培养，可以明确细菌类型，故正确答案为C。

[单选题]5个月女婴，因腹泻5天、食奶减少而就诊。当日小便减少。查体：精神稍差，口唇黏膜干燥，前囟凹陷，哭时泪少。血清钠检查123mmol/L。该患儿第一日最佳输液治疗方案是

正确答案 ：C

120～150ml/kg，2/3张含钠液

[单选题]EBV为下列哪一类病毒

正确答案 ：B

疱疹病毒

解析：Epstein-Barr病毒(EBV)为疱疹病毒科嗜淋巴细胞病毒属的成员。它在世界各地都有分布，为95%以上的成人所携带。EBV是传染性单核细胞增多症的病原体，更为重要的是，EBV与鼻咽癌、儿童淋巴瘤的发生有密切相关性，被列为可能致癌的人类肿瘤病毒之一。

[单选题]1月龄婴儿，因支气管肺炎住院，今突然烦躁，哭闹不安，经给氧及应用镇静剂后仍未见改善，考虑有肺炎心衰。下列哪项体格检查不符合心衰诊断标准

正确答案 ：E

气管右移，左胸上部叩诊呈鼓音

[单选题]导致儿童高血压的最常见疾病是

正确答案 ：E

急性肾小球肾炎

[单选题]小儿肺活量约为(ml/kg)

正确答案 ：C

50～70

解析：小儿肺活量约为50～70ml/kg，故正确答案为C。

[单选题]能较好控制自己注意力的时间为

正确答案 ：E

5～6岁

[单选题]营养性缺铁性贫血的骨髓象中，下列哪项不符合

正确答案 ：C

红细胞系统胞核成熟程度落后于胞浆

[单选题]2岁半男孩，出生时正常，3个月后皮肤和头发色泽逐渐变浅。目前不会独站，不会说话，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于诊断的检查是( )

正确答案 ：C

尿三氯化铁试验

解析：根据题意，考虑患儿为苯丙酮尿症，为证实其诊断，做尿三氯化铁试验是必要的，故正确答案为C。

[单选题]1.5岁时，腕骨骨化中心有

正确答案 ：C

3个

解析：腕部于出生时无骨化中心，其出生后出现的顺序为：头骨、钩骨(3个月左右)，下桡骨骺(约1岁)，三角骨(2～2.5岁)，月骨(3岁)，大、小多角骨(3.5～5岁)，舟骨(5～6岁)，下尺骨骺(6～7岁)，豆状骨(9～10岁)。10岁时出全，共10个。1～9岁腕部骨化中心的数目约为其岁数加1。

[单选题]2岁男孩，因智能低下查染色体核型为46，XY，-14，+t(14q21q)，查其母为平衡易位染色体携带者，核型应为

正确答案 ：A

45，XX，-14，-21，+t(14q21q)

解析：患者为3D/C易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX（或XY），-14，-21，+t(14q21q)。

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