正确答案: AD

因子Ⅷ基因缺陷 性连锁隐性遗传

题目：患儿男，3岁。8小时前额部不慎碰伤，出现血肿，约半个乒乓球大小。患儿既往无出血病史，其舅舅经常出现血肿情况。体检：发育正常，轻度贫血貌，皮肤无出血点，心肺(-)，腹软，肝脾未及，余无异常发现。

解析：3.患儿APTT延长，PT、BT、TT正常，血小板计数和功能正常。患儿初步诊断为血友病。 7.血友病是一组遗传性因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷、基因突变、基因缺失导致内源性凝血途径激活凝血酶原酶的功能障碍，引起的出血性疾病。包括血友病甲(因子Ⅷ缺乏症)，血友病乙(因子Ⅸ缺乏症)。均为性连锁隐性遗传，遗传基因分别位于Xq28和Xq27。临床表现为自发性或轻微外伤后出血难止。实验室检查：筛查试验为APTT延长，PT、BT、TT正常。纠正试验用STGT或TGT。凝血因子促凝活性检测：因子活性(Ⅷ：C或Ⅸ：C)减低是常用的确诊试验。凝血因子抗原含量检测：因子抗原含量(因子Ⅷ：Ag和因子Ⅸ：Ag)减低或正常。排除试验：作BT和vWF:Ag检测以排除vWD。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]以下关于螺旋体微生物学检验的描述错误的是

快速血浆反应素试验(RPR)可用于检测莱姆病

解析：快速血浆反应素试验(RPR)用于检测梅毒。

[单选题]戈谢细胞的突出特征是下列哪项（ ）。

胞质内有洋葱样或蜘蛛网状结构

[单选题]下列不是引起DIC的直接原因的是

血液高凝状态

解析：凡能引起内源性或外源性凝血系统广泛激活的因素，都能成为引起DIC的原因。血液的高凝状态本身并不会直接激活凝血过程，所以不是DIC的直接原因。

[单选题]6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏时，易发生溶血性贫血的生化机制是

缺乏NADPH使红细胞GSH减少

解析：6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏时，红细胞无氧糖酵解障碍，导致NADPH缺乏，从而使维持胞膜功能的还原型谷胱甘肽减少，而易导致溶血。

[单选题]检测HBV血清学标志物最常用的方法为

ELISA

解析：目前在国内的临床实验室中最常用的是酶联免疫吸附试验(ELISA)。ELISA灵敏度高、特异性强、简便快速、成本低。

[单选题]瑞氏染色时引起染色偏蓝的原因是

缓冲液偏碱

[单选题]下列哪种方法的测定结果最接近于血中糖化血红蛋白的真值( )

亲和色谱法

解析：本题考查糖化血红蛋白的测定方法。亲和色谱法最特异，故最准确。

[单选题]目前血沉测定首选的方法是

魏氏法

解析：目前血沉测定首选的方法是魏氏法。

[单选题]不属于球蛋白的是

补体C3