正确答案: A

LDL受体基因检测

题目：患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

解析：1.由于其母亲有冠心痛，父亲有高血压，兄妹中一个有胆目醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]慢性粒细胞白血病加速期可大量出现哪些细胞

原始粒细胞

原始淋巴细胞

原始单核细胞

早幼粒细胞

[多选题]在溶血性贫血中红细胞破坏增加的直接依据为

红细胞及血红蛋白降低

尿中含铁血黄素试验阳性

[多选题]关于惰性淋巴瘤说法正确的有

发展缓慢

不易缓解

化疗、放疗有效

[多选题]急性血管内溶血时可以出现的是

尿中尿胆原增高

血红蛋白尿

解析：血管内溶血可使结合珠蛋白降低，血红蛋白尿和尿胆原增加。

[多选题]纤溶酶的生理作用是

裂解纤维蛋白原

裂解纤维蛋白

水解多种凝血因子

灭活补体

可将谷氨酸纤溶酶原转变成赖氨酸纤溶酶原

[多选题]下列关于Epstein-Barr病毒（EBV）的陈述，哪些是正确的

有充分证据支持EBV是传染性单核细胞增多症的病原

有抗EBV血清抗体的人很少发生传染性单核细胞增多症

EBV可能与某些淋巴瘤的发生有关

[多选题]恶性组织细胞病患者血液系统受累时，可同时存在的症状是

出血

贫血

感染

[多选题]POEMS综合征是指哪几种症状同时发生

多发性神经病变

器官肿大

内分泌病

皮肤改变

单株免疫球蛋白血症