正确答案: C

常染色体隐性遗传

题目:旰豆状核变性的遗传方式是

解析:C。肝豆状核变性(HLD)又称Wil- SOn病,是一种遗传性铜代谢缺陷病,屑常染色体隐性遗传。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]传染性单核细胞增多症的诊断依据是
  • 发热、淋巴结肿大,肝大、脾大

    异常淋巴细胞>10%

    VCAIgM阳性

    嗜异性凝集试验阳性

  • 解析:ACDE。诊断以典型临床表现(发热、咽痛、肝、脾及浅表淋巴结肿大),外周血异型淋巴细胞>10%和嗜异性凝集试验阳性为依据,并结合流行病学资料多可作出临床诊断。对嗜异性凝集试验阴性者可测定特异性EBV抗体(VCA IgM、EA lgG)以助诊断。

  • [单选题]1岁女婴因受凉后发热、咳嗽、气促3天,加剧1天而就诊。查体:体温39.2℃,脉搏180次/分,呼吸72次/分,极度烦躁,发绀,三凹征明显,双肺散在中、细湿啰音,心音钝,肝在右肋下4cm。入院后急抽血查电解质,其结果为:血清钾2.5mmol/L,血清钙2mmol/L。
  • 肺部啰音的性质


  • [单选题]开始24小时静脉补液总量应为
  • 150~180ml/kg


  • [单选题]新生儿常见的特殊生理状态,以下哪项不符合
  • 新生儿湿肺


  • [单选题]12岁小儿患活动性佝偻病的最常见表现为
  • 下肢酸痛.无力


  • [多选题]2岁男孩,因反复咳嗽、喘息6个月入院。患儿间断出现咳嗽、喘息,夜间重,有时低热。查体:双肺听诊可及哮鸣音及粗细湿啰音,血常规:WBC 7×109/L,N 48%,L 50%。
  • 支气管异物

    先天性气道发育异常

    婴儿哮喘 E.慢性支气管炎 F.肺结核

  • 解析:反复咳喘的疾病有炎症:气管炎、毛细支气管炎、支气管扩张、囊性纤维化;气道受压:支气管异物、肿瘤、食管异物、肿大淋巴结;畸形:心血管畸形、气道畸形、食管畸形;胸腔外气道疾病:喉炎、会厌炎、声带麻痹、咽喉壁脓肿、扁桃体周围脓肿、喉软骨软化、息肉、腺样体肥大等。

  • [单选题]小儿出现发热惊厥时一般不考虑下列哪种疾病
  • 手足搐搦症

  • 解析:E。FS发生在热性疾病初期,体温骤然升高(大多39℃)时,70%以上与上呼吸道感染有关,其他伴发于出疹性疾病、中耳炎、下呼吸道感染或急性菌痢等疾病,但决不包括颅内感染和各种颅脑病变引起的急性惊厥。手足搐搦症不发热。

  • [单选题]长期羊乳喂养的婴儿易出现
  • 叶酸缺乏巨幼红细胞性贫血

  • 解析:羊乳中叶酸很少。

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