正确答案: D

苯丙酮尿症

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]重症肌无力在损伤机制上属于

Ⅱ型超敏反应

解析：重症肌无力在损伤机制上属于Ⅱ型超敏反应型疾病。重症肌无力是抗受体抗体介导的功能受抑制的病症。80％以上患者有针对神经肌肉接头处突触后膜上乙酰胆碱受体的抗体，补体参与发病过程。神经肌肉传导障碍导致晨轻暮重、活动后加重、休息可减轻的渐进性骨髓无力及各种受累器官的症状。因受体内吞和在胞内的降解，受体数目减少。考点：常见的Ⅱ型超敏反应型疾病

[单选题]炭粒廓清试验常用来检测

巨噬细胞功能

解析：碳粒廓清试验是一个整体试验，小鼠定量静脉注射印度墨汁，间隔一定时间反复取静脉血，测定血中碳粒的浓度，根据血流中碳粒被廓清的速度，判断单核巨噬细胞的功能。颗粒状异物静脉注入小鼠血循环后，可迅速被单核细胞清除，主要被定居在肝脏和脾脏的巨噬细胞吞噬，正常小鼠肝脏巨噬细胞可吞噬清除90%的碳粒，脾脏巨噬细胞约吞噬清除10%的碳粒。当异物量恒定时，其血流中颗粒清除率可反映单核细胞吞噬功能。

[单选题]下列情况不属于基因表达阶段特异性的是，一个基因在（ ）

分化的骨骼肌细胞表达，在未分化的心肌细胞不表达

[单选题]Ficoll淋巴细胞分离液的密度为

1.077±0.001

解析：Ficoll淋巴细胞分离液的密度为1.077±0.001。

[单选题]女性，54岁。进食油腻食物后出现上腹疼痛，为持续性剧痛，伴恶心、呕吐。查体：体温37.8℃，腹软，右上腹压痛。该患者可能的诊断是

急性胆囊炎

解析：胆囊炎特点：①突发性右上腹持续性绞痛，向右肩胛下区放射，伴有恶心、呕吐；②发冷、发热、纳差、腹胀；③可有轻度黄疸；④脂餐饮食易诱发；⑤右上腹肌紧张，压痛或反跳痛，Murphy征阳性。

[单选题]下列哪一项不是发光剂的常用标记方法

氯胺T法

解析：发光剂的常用标记方法包括碳二亚胺缩合法、过碘酸钠氧化法、重氮盐偶联法、N-羟基琥珀酰亚胺活化法。氯胺T法常用于标记蛋白质和多肽。

[单选题]患者男，心脏听诊有三尖瓣相对关闭不全的杂音，它与二尖瓣关闭不全杂音的鉴别在于前者

深吸气时杂音增强

[单选题]免疫渗滤技术的工作原理，其载体是

硝酸纤维素膜