正确答案: EF

血红蛋白电泳及抗碱血红蛋白测定 遗传学和分子生物学检查

题目: 患儿男性,3岁,广西人。近期发现生长较同龄儿童缓慢,面色苍白,精神委靡,食欲差就诊。查体:中度贫血貌,皮肤黏膜苍白,轻度黄染,脾肋下3cm。实验室检查结果:Hb82g/L,MCV65fl,Ret7.8%。红细胞渗透脆性降低。外周血涂片靶形红细胞易见。其母亲有贫血史。

解析:珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白成分或质量异常引起的疾病,血红蛋白电泳可发现异常珠蛋白条带,为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供依据。但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]下列哪些疾病常可见卡-波环
  • 巨幼红细胞性贫血

    溶血性贫血

    红白血病

    脾切除


  • [多选题]慢性血管内溶血时,可表现为
  • 贫血及黄疸

    粪胆原排出量增加

    尿含铁血黄素试验阳性


  • [多选题]在血液缓冲系统中
  • 血浆中以碳酸氢盐缓冲系统最重要

    红细胞中以血红蛋白及其钾盐缓冲系统最重要

  • 解析:本题考查血浆的缓冲系统,血浆中以碳酸氢盐缓冲系统最重要,红细胞中以血红蛋白及其钾盐缓冲系统最重要。

  • [多选题]细胞化学反应种类有
  • 偶氮偶联法

    联苯胺法

    雪夫反应

    普鲁士蓝反应


  • [多选题]有关红细胞内酶缺陷的检验包括
  • 自身溶血试验及纠正试验

    变性珠蛋白小体生成试验

    高铁血红蛋白还原试验


  • [多选题]适合应用骨髓造血干细胞移植的侵袭性淋巴瘤是
  • 55岁以下者

    重要脏器功能正常

    难治易复发者

    缓解期短


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