正确答案: C

尿中有特殊的鼠臭味

题目:下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

解析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]上运动神经元是指(  )。
  • 大脑皮层锥体细胞


  • [单选题]鉴别原因未明的病毒性脑炎与功能性精神病,较有意义的检查是(  )。
  • 脑脊液检查


  • [单选题]甲亢性周期性瘫痪属(  )。
  • 低钾型


  • [单选题]下列哪个部位的电极出现肌电位差的可能性最小?(  )
  • 中线电极


  • [单选题]下列哪项不是小舞蹈病的症征
  • 肌强直


  • [单选题]女,67岁,反复尿频,尿急,尿痛伴低热3年,BP130/75mmHg,尿常规:红细胞每高倍视野6~10个。白细胞20~30个,尿培养菌落10万个/毫升,最可能诊断为
  • 慢性肾盂肾炎


  • [单选题]男性患者,20岁,突然剧烈性头痛、呕吐,持续性加重,查体:神志清楚,血压130/70mmHg,颈抵抗,脑膜刺激征阳性。肢体肌力5级,肌张力正常。最可能的诊断是
  • 蛛网膜下腔出血


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