正确答案: A

常染色体隐性遗传病

题目:苯丙酮尿症属于

解析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病。它是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病,临床特点为智力发育落后,皮肤、毛发色素浅淡和鼠尿臭味。故选A。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]肾小球肾炎
  • 少尿同时尿检查尿蛋白(+++),水肿

  • 解析:肾小球肾炎少尿同时尿检查尿蛋白(+++),水肿

  • [单选题]奥美拉唑的临床应用适应证是
  • 消化性溃疡

  • 解析:奥美拉唑具有抑制胃酸分泌、抗幽门螺杆菌作用。用于胃和十二指肠溃疡、反流性食管炎、上消化道出血、胃肠吻合口溃疡等,也可用于幽门螺杆菌感染,常与有效抗生素合用。

  • [单选题]腹部平片不显影的结石是
  • 尿酸结石

  • 解析:1.尿酸结石质硬、光滑,多呈颗粒状,黄色或红棕色,纯尿酸结石平片不显影。

  • [单选题]患者无痛性黄疸,尿中胆红素阳性,尿胆原阴性,最可能的诊断是( )
  • 壶腹部肿瘤

  • 解析:临床表现似胰头癌,症状有黄疸,随黄疸出现有胆囊肿大、肝肿大、大便陶土色、小便色深,合并胆道感染时,可有寒战、高热。上腹痛和饱胀不适,进食后加剧。晚期疼痛加重,向肩背部放射,并出现周围器官受累的相应症状和体征。还可有消化道非特异性症状等。肿瘤浸润肠壁可以形成溃疡,引起梗阻和上消化道出血。

  • [单选题]多囊卵巢综合征的常见月经改变是
  • 月经稀发

  • 解析:多囊卵巢综合征多表现为月经稀发或闭经。

  • [单选题]糖尿病最常见的神经病变是
  • 周围神经炎

  • 解析:约30%的糖尿病患者有神经病变,其中最常见的是外周多神经病变。脑神经、自主神经等均可受累,但均不如外周感觉神经受累常见,外周感觉神经病变也属于周围神经炎,故本题选A。

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