正确答案: BCDEG

脆性X染色体综合征 儿童脑器质性精神障碍 Turner综合征 苯丙酮尿症 Down综合征

题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。

解析:此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Down syndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turner syndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefelter syndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]男。65岁,近半年多饮、多食、乏力、消瘦。查空腹血糖10mmol/L,查体:心肺脾正常。考虑
  • 糖尿病


  • [单选题]下列何种情况为洋地黄应用的禁忌
  • 肥厚梗阻性心肌病


  • [单选题]通过描记校准电压的方波不能判断( )。
  • 记录笔的阻尼是否合适


  • [单选题]思维连贯性方面的障碍不包括
  • 病理性赘述


  • [单选题]程度最浅的一种意识障碍是(  )。
  • 嗜睡


  • [单选题]椎动脉-基底动脉血栓出现症状(  )。
  • 通常棘波的波形比较尖正相成分更突出


  • [单选题]有关体感诱发电位的主要成分不包括是(  )。
  • 近段臂丛和颈神经电活动


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