正确答案: ABCDEF

DNET 脑梗死 线粒体脑肌病 颅内寄生虫感染 淋巴瘤 血管炎

题目:患者男,21岁,初中文化。因“发作性肢体抽搐伴意识丧失4年余”就诊。4年多前患者无明显诱因反复发作性肢体抽动,发作形式:①双下肢乏力跌倒;②头晕、四肢抽搐、意识障碍;③右侧头面及上下肢抽动等,持续1~2min消失;④突感头晕不适,急性单/双目失明。自发病以来,无发热,无肢体麻木,无腹泻,无便血。既往史:为第1胎足月、顺产;8年前有过“头部摔伤”,具体诊治不详。查体:心、肺、腹无异常;意识清楚,言语流利,高级神经活动正常;双瞳孔等大正圆,直径约3.0mm,对光反射灵敏,眼球运动充分,无眼震,额纹对称,示齿右侧鼻唇沟浅,右侧面肌抽搐,伸舌右偏,双侧软腭上抬有力,腭垂居中,双侧咽反射存在,耸肩、转颈有力;四肢肌力、肌张力正常,四肢腱反射减低,深、浅感觉无异常,病理反射未引出;颈软,脑膜刺激征(-);双下肢无水肿。颅脑CT:左枕叶、额叶低密度影,软化灶?顶枕部颅骨稍增厚。

解析:1.选项A代表胚胎发育不良性神经上皮瘤(dysembryoplastlc neuroepi- thelial tumors),是常见的继发性癫痫的病因之一。颅脑CT结果提示选项B。此外选项C~F也是常见继发性癫痫的病因。 2.选项D与本病诊断无关,可除外。 3.患者为年轻男性,表现为癫痫和皮质盲,血及脑脊液乳酸增高,血乳酸/丙酮酸试验>50:1,运动后乳酸10min不能恢复运动前水平,影像学检查提示皮质层状坏死、小脑萎缩,也是MELAS的常见表现;患者软化灶不符合血管分布,MRS检查提示乳酸峰增高,故考虑 MELAS。 5.该患者有线粒体肌病及高乳酸血症、卒中样发作表现,饮食成分中应降低糖类,升高脂肪含量。携线粒体3243基因突变的患者可表现为身材矮小、耳聋,易合并糖尿病等内分泌异常,故应避免高糖饮食。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]非编码区扩增脊髓小脑共济失调(SCA)的亚型不包括
  • SCA3

    SCA5

    SCA17


  • [多选题]痫性发作的分类依据是
  • 痫性放电起源于一侧还是双侧大脑半球

    意识是否保持

    发作时的症状

    有无先兆

    脑部MRI的改变


  • [多选题]下列癫痫综合征中,禁忌外科切除术的有
  • 进行性肌阵挛癫痫

    获得性失语癫痫

    Dravet综合征


  • [多选题]下列哪些检查可确诊单纯疱疹病毒性脑炎
  • 组织病理或活检

    脑脊液病毒DNA的PCR检查

    脑组织或脑脊液标本的HSV分离、培养和鉴定


  • [多选题]反复发作的癫痫患者的药物治疗应:
  • 长期服药,至少2年

    首先考虑单药治疗

    注意药物副作用


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