正确答案: ABCE

骨关节疼痛 血尿 氨基转移酶升高 兄弟死于急性重型肝炎

题目：患者男，62岁。自34岁开始持物细微手抖，休息后可好转，故患者并未在意。35岁时手抖幅度增大，以致不能正常工作，伴有情绪激动，记忆减退，注意力不集中。在当地医院就诊，体检发现角膜K-F环，口齿不清，头部抖动明显，双上肢平举见大幅震颤，行走尚可，但一字步不稳；CT发现双侧基底节区及小脑可疑略低密度病灶；腹部超声提示肝弥漫性病变，脾肿大。拟诊肝豆状核变性。予BAL静脉滴注治疗，同时使用苯海索改善症状。2周后震颤有缓解，给予青霉胺口服治疗，症状继续改善。42岁时出现癫痫全面性发作，予卡马西平治疗，后每3～4个月发作1次。青霉胺一直未停，现750mg/d。系统回顾：患者有高血压病史；5岁时发现氨基转移酶一过性升高，予中药保肝治疗好转；13岁出现过血尿；平时偶有发作性关节疼痛，每年2～3次，服用镇痛药能缓解。此次就诊查体：口齿仍不清，但已无震颤。

解析：3.本病属于常染色体隐性遗传疾病，因此多数情况下父母双方没有症状，而同胞兄弟姐妹可以患病。骨关节疼痛、血尿及无症状氨基转移酶升高可以成为早期症状，常被误诊为关节炎、肾炎或肝炎。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]莱菔子的功效是（ ）

消食化积、降气化痰

[多选题]脑面血管瘤病的表现包括

常见有癫痫发作

面部沿三叉神经分支分布的部位呈红葡萄酒色或紫红色扁平血管痣

部分患者有偏瘫、智能减退

眼部症状可以有青光眼、偏盲、视网膜血管瘤等

解析：皮肤改变：出生即可见红葡萄酒色平血管痣沿三叉神经I支范围分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，严重者可蔓延至对侧面部、颈部和躯干，少数可见于口腔粘膜。血管痣边缘清楚，略高出皮肤，压之不褪色。血管痣累及前额、上睑时可伴青光眼和神经系统并发症，仅累及三叉神经第Ⅱ或第Ⅲ支很少出现神经症状。 神经系统症状：常见癫痫发作，可伴Todd麻痹，发生于1岁左右，抗癫痫药难于控制，随年龄增大常有智能减退，脑面血管瘤对侧可出现偏瘫及偏身萎缩。 眼部症状：30%的患者伴发青光眼和突眼，突眼是产前眼内压过高所致；枕叶受损可导致对侧同向性偏盲，还可见先天性异常如虹膜缺损和晶状体浑浊等。故选ABCD

[单选题]下列选项中，不属肝生理功能的是（ ）

通调水道

[单选题]泄泻的最佳治疗原则是（ ）

运脾化湿

[多选题]有关脑底异常血管网病，下列正确的是

又称烟雾病或Moyamoya病

是因在脑血管造影中显示出颅底异常增生的血管网看似飘散在空气中的一股袅袅上升的烟雾而得名

本病的临床特点是颈内动脉虹吸段和大脑前、中动脉近端狭窄或闭塞

脑底大量异常小血管网

[单选题]既能祛风解表，又能解痉的药物是（ ）

防风

[多选题]以下临床情况中，可诊断为糖尿病的有（ ）

具有糖尿病症状，FPG>7.0mmol／L

OGTT血糖峰值>11. 1mmol／L

OGTT 2h血糖>11. 1mmol／L

具有临床症状，随机血糖>11. 1mmol／L

HbAlc≥6.5%

[多选题]神经系统副肿瘤综合征包括

小脑变性

边缘叶脑炎

脑脊髓炎

副肿瘤性斜视眼阵挛-肌阵挛（POM）

亚急性感觉神经元病

解析：神经系统副肿瘤综合征（PNS），是发生在某些恶性肿瘤患者体内，在未出现肿瘤转移的情况下，即已产生影响远隔的自身器官而引起功能障碍的疾病。包括1.副肿瘤脊髓炎（包括浮肿瘤性边缘叶性脑炎、副肿瘤性脑干炎、副肿瘤性脊髓炎）2.亚急性小脑变性3.斜视性阵挛-肌阵挛4.亚急性坏死性脊髓病5.亚急性运动神经元病6.亚急性感觉神经元病7.Lambert-Eaton综合症。故选ABCDE。

[多选题]继发性与原发性三叉神经痛的区别是：

伴面部感觉减退

伴角膜反射迟钝

伴神经系统其他体征

可为双侧性