正确答案: C

糖原累积病

题目: 患儿女性,1岁3个月,易感染,生长落后,身材矮小,本次因感染就诊。查体发现肝大,肝功能正常,血小板功能异常,血糖低,高血脂,酮症酸中毒,尿酸升高,为明确诊断,经进一步检查发现,患儿骨质疏松,肌张力低,进行肾上腺素试验,血糖无明显升高。

解析:糖原累积病是由于葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,所导致的常染色体隐性遗传的代谢疾病。临床表现轻重不一,患儿呈娃娃脸,肌张力低,智能发育多正常。重症患儿新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝大等症状及体征。患儿可有高乳酸血症、高尿酸血症,可出现骨质疏松,可并发肾病或肾功能异常。根据该患儿临床表现和实验室检查结果,初步推断患儿可能是糖原累积病。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]关于预防接种后的反应,下列叙述正确的是( )
  • 一般反应

    过敏性休克

    晕针

    过敏性皮疹

    全身感染

  • 解析:预防接种反应包括一般反应、异常反应:过敏性休克和晕厥、偶合疾病、预防接种事故。

  • [多选题]下列哪些患者需做口腔护理 ( )
  • 高热

    昏迷

    禁食

  • 解析:口腔护理的适应症有高热、昏迷、危重、禁食、口腔疾患、大手术后及生活不能自理的病人。

  • [多选题]呕吐的护理措施包括
  • 呕吐患儿应侧卧位

    新生儿羊水潴留时用2%苏打水洗胃

    必要时先禁食

    留取呕吐物标本送检

  • 解析:婴儿吸人胎粪或产妇的羊水:胃黏膜受刺激可引起呕吐. 可喂少量糖水.如呕吐严重可用温水或2%苏打水洗胃;留取呕吐物标本送检;患儿侧卧位,以免呕吐物呛人气管,注意口腔清洁,皮肤清洁干燥;必要时先禁食

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