正确答案: ABCDEF

先天性心脏病 多囊肾 胼胝体发育不全 听力障碍 腭裂 心智迟缓

题目：患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。

解析：该病常伴发以下症状：①先天性心脏病：少于1/3的患者可能患有心房中隔缺损、心室中隔缺损、主动脉副心瓣狭窄、肺动脉瓣狭窄、二尖瓣型肺动脉瓣疾病等。②泌尿生殖系统异常：约10%～19%的患者可能有泌尿系统异常症状，如水肾、双套肾及双套输尿管、肾脏发育不全、多囊性肾脏发育不良等。③结构性脑部异常：如胼胝体发育不全、水脑等。曾有2例怀疑为Petersplus综合征的患儿出现小脑发育不全，其中1例同时患有胼胝体发育不良。④其他：少数患儿具有先天性甲状腺功能低下、传导性听力障碍、颚裂、心智迟缓等情况。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]外周血网织红细胞百分数为10%，首先可排除的是

再生障碍性贫血

[单选题]一项病例对照研究，500名病例中有暴露史者400例，而500名对照中有暴露史者100例，其OR值为( )

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解析：OR值指在病例对照研究中，两组之间的患病率之比。表示疾病与暴露因素之间的统计学关系强度。

[多选题]虹膜睫状体挫伤可引起

调节异常

虹膜根部离断

前房角后退

外伤性散瞳

外伤性虹膜睫状体炎

解析：当瞳孔缘及瞳孔括约肌断裂时孔缘可出现不规则裂口,瞳孔变形或瞳孔散大,光反射迟钝。当有虹膜根部断离时,孔呈D字形,虹膜根部有半月形缺损,可出现单眼复视。全虹膜根部断离者称为外作无膜。虹膜根部断离伴有复视症状时,可行虹膜根部修复术,将断离的虹膜复位,并缝合于角巩膜缘内侧。一般外伤性瞳孔散大可给予抗炎消肿及神经营养剂治疗。当挫伤使睫状体在巩膜突处造成睫状体纵行肌与巩膜之间的分离称为睫状体分离,导致睫状体上腔与前房直接交通。睫状体脱离指睫状体与现巩膜之间的分离,睫状体纵行肌与巩膜突未分离。睫状体分离和脱离都会由于睫状上皮水肿使房水生成减少,同时引流增加,最终造成低眼压状态。眼球挫伤后,伤眼视力减退、怕光,裂隙灯下房水闪光阳性,有浮游细胞,有纤维素,角膜后壁有灰色点状沉降物。前房角镜检查,在前房角处,特别是小梁网的表面,可以看到细胞、纤维素及残渣。挫伤性虹膜炎的产生,有人认为是由于虹膜被刺激后,细胞代谢作用紊乱,释放出组织胺类物质,继之毛细血管扩张,充血,渗透力增加。近年来认为与伤后房水内前列腺素增加有关。

[多选题]眼眶海绵状血管瘤的超声图像特征包括（ ）

病变边界清楚

内回声分布均匀

声衰减少

具有可压缩性

病变内无彩色血流信号

[单选题]具有昼夜分泌规律的是

皮质醇

[单选题]关于眼部病变的B超图像表现，下列说法错误的是（ ）。

玻璃体腔大量积血可表现为均匀、实性的回声区

解析：玻璃体积血常表现为玻璃体腔内异常团状、条索状影像。

[单选题]一对视网膜对应点的特点是

视觉方向相同

解析：一对视网膜对应点最大的特点是代表的视觉方向相同，而不是位置、结构的相同。

[单选题]下列选项中，不属于痿病常见病因的是（ ）

情志失调