正确答案: D

法洛四联症

题目：患儿男，3岁。出生时面色青紫，吃奶和哭吵后青紫加重，偶有蹲踞现象。查体发现生长发育差，唇面甲床发绀，杵状指/趾，心前区隆起，胸骨左缘3～4肋间可闻及Ⅲ/ⅥSM。可能的诊断是

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举一反三的答案和解析：

[单选题]易位型21-三体综合征最常见的核型是

46，XY，-14，+t(14q21q)

解析：易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位，其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类：(1)D/G易位：D组中以14号染色体为主，其核型为46，XX（或XY），-14，+t(14q21q)，少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性，即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者，核型为45，XX(或XY)，-14，-21，+t(14q21q)；(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或一个21号易位到一个22号染色体上，即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率，父方为D/G易位，风险率为4%；绝大多数G/G易位病例为散发，父母亲核型大多正常，但亦有21/21易位携带者，其下一代。100%为本病。

[单选题]维生素D缺乏性手足搐搦症的治疗正确的是

止痉-补钙-维生素D

[单选题]支气管病理生理改变的核心是

气流受阻

[单选题]除特殊面容外，21-三体综合征其他常见畸形有

atd角＞50°，通贯手，心脏畸形，关节过度弯曲

[单选题]以下维生素C缺乏的体征和症状中哪项是错误的( )

有圆钝的肋串珠，内侧无凹陷

解析：维生素C缺乏是肋软骨关节半脱位形成肋骨串珠，但形状是尖的，在凸起的内侧可触及凹陷，和佝偻病的肋串珠不同。

[单选题]属于急性风湿热的主要表现

皮下结节