正确答案: BCDEG

脆性X染色体综合征 儿童脑器质性精神障碍 Turner综合征 苯丙酮尿症 Down综合征

题目：患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

解析：此患儿主要表现为显著的智力发育落后，语言发育水平较差，词汇贫乏，学习困难，生活自理能力差，社会适应能力不足，符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征（Down syndrome，先天愚型）是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全（Turner syndrome）为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全（Klinefelter syndrome）是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征（fragile X syndrome）患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点，此外还有苯丙酮尿症，先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下，与精神发育迟滞相鉴别的要点是：孤独症突出的语言发育障碍，明显的社会交往问题，与智力发育水平不相称，精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称；此患儿智能发育全面低下，所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常，没有精神病性症状，精神分裂症可能性不大。

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