正确答案: ABCDE

常染色体隐性遗传，儿童至成年起病 首发症状为活动后四肢力弱，僵硬、疼痛，剧烈活动后出现肌痉挛 继续进行四肢轻度活动数分钟后，无力症状可减轻或消失 部分合并假肥大，晚期可见肌萎缩 剧烈运动后50%患者有肌红蛋白尿

题目：患者男，16岁，学生。运动后四肢无力10年，伴肌肉僵硬、痉挛疼痛。症状晨轻暮重，低强度运动休息片刻可完全恢复正常。无肉跳、肌肉萎缩，无睁眼费力、咀嚼吞咽困难，无呼吸困难，无肢体麻木。近1个月四肢无力呈持续性，并以下肢远端为主，上楼费力，严重时须扶墙行走。卧床休息后可部分缓解。双上肢抬举及双手精细动作不受影响。自发病以来，患者饮食、睡眠正常，大小便正常，体重无减轻。既往史：第2胎足月，顺产。生长发育史、体格、智力正常。否认家族史。查体：内科系统查体及神经系统查体阴性。CK 567U/L。胸部CT：左侧前纵隔占位，胸腺瘤可能性大。外院新斯的明试验可疑阳性。

解析：4.A选项，糖原贮积症Ⅴ型可有家族史，起病年龄一般在20～30岁。B选项，儿童及青壮年期临床特点为运动不耐受，运动后肌强直、肌痉挛或肌痛。C选项提示继减现象。E选项，患者在剧烈运动后可出现茶色尿，提示横纹肌溶解或肌肉大量破坏。需与肌红蛋白尿症鉴别；疼痛部位糖原贮积症Ⅴ型主要在双下肢，肌红蛋白尿症可累及全身；坚持活动后糖原贮积症Ⅴ型疼痛减轻，肌红蛋白尿症疼痛剧增；疼痛持续时间在糖原贮积症Ⅴ型中为数分钟至数小时，肌红蛋白尿症为数天至1个月；此外，肌红蛋白尿症典型表现还包括发热、恶心、呕吐，尿常规可见红细胞、管型。F选项，糖原贮积症Ⅴ型仅累及肌肉。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]属于Fisher综合征的表现是

腱反射消失

共济失调

眼外肌麻痹

双侧面瘫

瞳孔变大

[多选题]肝豆状核变性应限制的食物是

巧克力

香菇

动物肝脏和血

豌豆、蚕豆

[多选题]临床上治疗重症肌无力常用的胆碱酯酶抑制剂药物有

新斯的明

吡啶斯的明

美斯的明

[多选题]神经系统遗传病的临床变异和遗传异质性是指

同样的基因有不同临床表现（表型）

表型大致相同但基因位点不同

[多选题]脊髓压迫症的患者常可表现为

传导束性感觉障碍

反射改变

神经根损害症状

自主神经障碍

[多选题]多发性硬化的临床表现有：

发病年龄多在20-40岁之间

起病形式可急可缓

有脊髓性感觉障碍

有视力障碍、复视

可有共济失调