正确答案: ABCDE

X连锁隐性遗传病 新突变率高 2/3以上病例为缺失型突变 是由于编码蛋白质dystrophin的基因发生突变所致 先证者的家系中若母亲再次妊娠,男性有50%患病危险

题目:假肥大型肌营养不良的遗传特点包括 ( )

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]阴或阳的某一方低于正常水平的病理状态称之为( )
  • 阴阳偏衰


  • [多选题]8个月女婴,因腹泻两周用抗生素治疗无显效,近2天来纳差,伴轻吐。查口腔见颊粘膜上有白色乳凝块状物,不易拭去,诊断鹅口疮。下列哪些描述正确 ( )
  • 多见于长期使用广谱抗生素及肾上腺皮质激素者

    多见于新生儿及幼婴

    由白色念珠菌引起

    局部可用2%克霉唑甘油或2%碳酸氢钠


  • [多选题]室间隔缺损伴肺动脉高压时有下列哪些表现 ( )
  • 肺动脉第二音显著亢进

    右心室压力显著升高

    左、右心室显著增大

    X线示肺动脉段明显突出


  • [多选题]"火"性具有的特征包括( )
  • 向上

    温热

    升腾


  • [多选题]推拿手法中的补法应是( )
  • 作用时间较长

    刺激较弱

    具有兴奋作用


  • [多选题]高AG型代谢性酸中毒可见于
  • 酮症酸中毒

    乳酸酸中毒

    急、慢性肾衰竭

  • 解析: 高AG型代谢性酸中毒可见乳酸酸中毒、酮症酸中毒、药物或毒物所致的代谢性酸中毒、尿毒症性肾功能衰竭。因此选项ABC正确。

  • [多选题]可以由mtDNA点突变引起的疾病有
  • 肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维

    线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征

  • 解析:mtDNA点突变可引起肌阵挛癫痫伴蓬毛样红纤维、线粒体脑病-乳酸酸血症-卒中样发作综合征、Leber遗传性视神经病,AE正确,肾上腺脑白质营养不良是一种X连锁隐性遗传病,致病基因为ABCDI,神经皮肤综合征为NFI基因突变引起,神经节苷脂贮积症GLB基因突变引起。故BCD错误。

  • [多选题]马蹄足可见于
  • 腓总神经麻痹

    跟腱挛缩


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