[单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

正确答案 ：A

DMD／BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

[多选题]抽动秽语综合征缺乏特异性诊断方法，一般做出临床诊断的根据是

正确答案 ：AB

慢性病程

发声性抽搐

解析：AB。本病以多发性运动性抽动为主要特征，患儿主要表现为面部、，四肢、躯干部肌肉不自主地重复抽动，或伴喉部异常发音及猥秽语言，有的还会出现形态怪异的复合性运动抽动。本病病程一般比较长，容易反复发作。患儿在情绪激动、兴奋、精神紧张时症状加重，在情绪稳定、平静状态时症状减轻，睡眠时症状消失。氟哌啶醇已被公认为治疗本病的有效药物，其作用机制可能与阻断突触后膜多巴胺受体有关。

[单选题]下列哪项治疗措施最有效

正确答案 ：C

造血干细胞移植

解析：家族性HLH除加强支持治疗和并发症的治疗外，目前尚无特效治疗。根本性治疗是同种异体造血干细胞移植。

[单选题]目前选择的治疗原则是

正确答案 ：B

抗炎、维生素K1

解析：B。出血者可给予维生素K11～2mg静脉滴注，出血可迅速停止。

[单选题]皮肤粗糙，智力低下，身材矮小，躯干长，四肢短

正确答案 ：C

先天性甲低

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