正确答案: ACDF

点突变 缺失突变 插入突变 表达量异常

题目： PCR技术在疾病的诊断、治疗监测和预后判断等方面应用广泛。

解析：对遗传病进行基因诊断，可检测相关基因的突变、缺失和表达量异常等。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]人类血红蛋白的珠蛋白肽链有几条，命名为

6条，分别命名为：α、β、γ、δ、ε、ζ链

[单选题]所有送检标本，皆应视作具有下列何种潜在性危害的标本

生物危害性

[单选题]尿液中不受饮食和尿量影响，排出量最为恒定的是

肌酐

[单选题]作为荧光标记物的荧光素必须具备的条件是

须具有化学的活性基团，能与蛋白质稳定结合

[多选题]探针设计的原则包括

针对同一待测靶基因可设计若干探针序列，这些探针序列互相之间尽可能不覆盖，或有最小覆盖

应避免选择细胞中含量丰富的rRNA、tRNA的互补序列或相近序列作为探针

探针长度一般为16～25bp，(G+C)%应在40%～60%

增加相近序列的参考寡核苷酸探针，提高检测信号的信噪比

[单选题]非选择性蛋白尿的存在主要说明

肾小球滤过膜孔径异常增大

解析：选择性蛋白尿是指肾小球滤过膜对血浆蛋白能否通过具有一定选择性，非选择性蛋白尿存在主要说明肾小球滤过膜孔径异常增大。

[单选题]脑细胞所需要的能量几乎完全来源于下列哪种物质

血糖

解析：脑组织和其他组织的细胞不同，它本身没有糖原储备，脑细胞所需的能量几乎完全直接来自血糖。