正确答案: D

检测相关基因的缺陷

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]一胎龄33周早产儿，生后5小时出现呼吸困难，呻吟，进行性加重。体检有吸气性凹陷，两肺呼吸音减低。诊断为肺透明膜病，经机械通气和肺表面活性物质治疗后病情改善，但第2天患儿又出现呼吸困难，尿量减少，心率增快，180次/分，经皮血氧饱和度在70%～80%左右，应首先考虑发生下列哪种情况 ( )

动脉导管开放

[单选题]8个月小儿水的代谢特点是

对缺水的耐受力比成人差

[单选题]引起水痘的病原体是( )

水痘-带状疱疹病毒

[单选题]下列哪项不是生长激素缺乏症的主要原因

颅脑放射性损伤

[单选题]有关学龄儿童反复上感，与哪项因素无关

肺先天畸形

[单选题]生长激素缺乏表现为

身材矮小，前囟闭合正常，智能正常，骨龄落后，身材匀称

解析：生长激素缺乏的患儿在出生时身长和体重均正常，1岁以后出现生长速度减慢，身高年增长率＜5cm，但患儿智能发育正常且囟门也正常闭合。患儿头颅呈圆形，面容幼稚，脸圆胖，皮肤细腻，头发纤细，下颌和颏部发育不良，牙齿萌出延迟且排列不整齐。患儿虽生长落后，身材矮小，但身体各部分比例匀称。骨骼发育落后，骨龄落后于实际年龄2岁以上，但与其身高年龄相仿，骨骺融合较晚。故此题E选项正确。