正确答案: B

常染色体隐性遗传

题目：患儿10个月，4个月后出现智力低下，有时出现抽搐，尿霉臭。体检：发育落后，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白皙，腱反射亢进，脑电图，有较多棘-慢波。

查看原题 点击获取本科目所有试题

举一反三的答案和解析：

[单选题]较早出现以结合胆红素增高为主的是

新生儿肝炎

[单选题]ITP行脾切除前应输注

血小板

[单选题]患儿2.5岁，发热、咳嗽、喘3天入院。入院当天患儿剧烈哭闹后突然喘憋加重，烦躁，发绀，心率164次/分，右肺叩诊鼓音，听诊呼吸音减低，胸片示纵隔向左移位。最可能的诊断为

肺炎合并气胸

解析：2.5岁小儿，3天咳、喘、发热，为支气管肺炎症状，入院当天剧烈哭闹后突然喘憋加重说明肺炎出现并发症，以脓胸和气胸可能性大。两者鉴别是物理诊断和胸片：叩诊鼓音、呼吸音减低。胸片示纵隔向对侧（左）移位。以上是气胸的体征。应诊断为肺炎合并气胸。

[单选题]胸部透视有肺门"舞蹈征"的先天性心脏病是( )

房间隔缺损

解析：房间隔缺损时，右心房、右心室、肺动脉均可扩大，肺门血管影增粗，搏动强烈，透视下可见肺动脉总干及分支随心脏搏动而一明一暗的肺门"舞蹈征"。

[单选题]引起肾病综合征的最主要病理生理改变是

大量蛋白尿

解析：大量蛋白尿是肾病综合征病理生理改变的基础。