[多选题]儿童健康管理服务对象：()

正确答案 ：B

0-6岁

解析：答案：B

[单选题]最符合红细胞G-6PD缺乏症的化验结果是

正确答案 ：E

RBC 2.2×1012／L，HB 63G／L，MCV 81FL， MCH 32 PG，MCHC 0.33，网织红细胞0.009

[单选题]关于肝豆状核变性的诊断依据是

正确答案 ：D

典型症状角膜K－F环及血清铜蓝蛋白降低

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

正确答案 ：B

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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