正确答案: E

47，XX，＋21

题目：患儿男，8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些，两岁才会走路，会叫爸妈，目前只会讲简单的句子，基本上仅用于表达要求，如“要吃饭”、“妈妈走”，不会进行简单的交流，不会和其他小朋友玩，不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理，需要家人协助。勉强呆在幼儿园，老师反映患儿什么都学不会，且手脚总动个不停，注意力不集中，上课时满地跑，有时用头撞墙。查体：患者眼眶距宽，两眼外角上斜，内眦赘皮，鼻梁低，通贯掌。精神状况检查：患儿在诊室里手脚动个不停，只会从一数到三，不认识颜色，会用积木搭四层塔，对部分指令不理解，会讲简单的词，不时傻笑，晤谈间突发冲动，用头撞墙。

解析：Down综合征又称为21－三体综合征，A、C、D均为Klinefelter综合征的染色体组型；45，XO见于Turner综合征。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]临床上神经系统定性诊断主要是根据(　　)。

起病形式、症状的发生顺序、疾病的演变过程以及必要的特殊检查

[单选题]婴儿痉挛症起病年龄是生后

3～8个月

[单选题]胃溃疡节律性疼痛的特点是

餐后0.5～2小时痛

[单选题]急性心肌梗死时心尖区出现粗糙收缩期杂音，应首先考虑为

急性乳头肌功能不全

[单选题]关于脆性X综合征临床表现不正确的是

合并癫痫者达10%

解析：脆性X综合征的主要临床表现有：①智力低下；②语言障碍；③行为障碍；④躯体障碍；⑤神经系统异常：合并癫痫者达15%。

[单选题]右眼闭合不全，右侧鼻唇沟浅，损害的是（　　）。

面神经周围支