正确答案: E

家族性高胆固醇血症

题目：患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

解析：1.由于其母亲有冠心痛，父亲有高血压，兄妹中一个有胆目醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]有关Auer小体哪些说法是错的？

急性粒细胞白血病均可见

Auer小体POX染色呈阴性

[多选题]关于CHOP方案叙述正确的是

毒性较低

每三周为一疗程

三个疗程不能缓解，应改变化疗方案

[多选题]下面那些疾病中可出现黄疸

DIC

血栓性血小板减少性紫癜

重症肝炎

[多选题]原发性血小板增多症病人可见到

出血时间延长

凝血酶原消耗试验异常

血块回缩异常

PF活性异常

解析：原发性血小板增多症病人的血小板数增高，而其功能有缺陷，所以出血时间延长，凝血酶原消耗试验异常、血块回缩异常和血小板因子3（PF-3）异常。而原发性血小板增多症病人的凝血因子正常，所以不会见到凝血时间延长。

[多选题]下列哪些符合嗜碱性粒细胞白血病的诊断标准

血象中嗜碱性粒细胞明显增多

骨髓中原始粒细胞增多

应排除其他原因所致的嗜碱性粒细胞增多

[多选题]正常人的血液在血管内不发生凝固的原因有

血液流动快

血管内膜光滑完整

纤维蛋白溶解系统的作用

有抗凝血物质存在

[多选题]MDS患者实验室检查可见的异常是

骨髓活检可见AuP

骨髓网硬蛋白纤维增多

常见异常染色体5q－

解析：MDS是骨髓增生异常综合征，骨髓活检可在骨小梁旁区或小梁间区出现3～5个或更多原粒、早幼粒细胞的集簇，称前体细胞异常定位（ALIP），骨髓网硬蛋白纤维可增多，染色体检查常见异常有－5、5q－、－7、7q－、三体8和20q－等，一般不出现－6。