正确答案: A
指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性
题目:遗传性疾病的基因诊断不能离开对遗传标记的合理运用。请回答下列问题。
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举一反三的答案和解析:
[单选题]患者女性,36岁,乏力、面色苍白半个月,尿色如浓茶,化验有贫血,血Hb68g/L,网织红细胞18%,尿常规(-),尿胆红素(-),尿胆原强阳性,血总胆红素41μmol/L,直接胆红素5μmol/L,Coombs试验(+)。该患者最有可能的诊断是
自身免疫性溶血性贫血
解析:根据患者的检查结果,尤其是尿色和Coombs试验阳性,可诊断患者为自身免疫性溶血性贫血。
[单选题]对诊断SLE特异性较高的一组抗体是
抗Sm抗体+抗dsDNA抗体
解析:抗Sm抗体是目前公认的SLE的标志抗体,诊断特异性高。抗dsDNA抗体对SLE也有较高的特异性,是SLE的诊断标准之一,阳性率为40%~60%。
[单选题]不属于医学信息数据库范畴的是
后勤被服库
[单选题]CA19—9常用于的诊断( )
胰腺癌
[单选题]抗脂解激素是指
胰岛素
解析:胰高血糖素、肾上腺素、甲状腺素、性激素均有促进脂肪分解的作用。胰岛素是调节脂肪合成的主要激素,它能诱导乙醚CoA羧化酶,脂肪酸合成酶等的合成,从而促进脂酸的合成。
[单选题]按照Chargaff规则,下列关于DNA碱基的组成的叙述,正确的是( )
不同生物体来源的DNA碱基组成不同
解析:考点:Chargaff规则。根据Chargaff规则:①腺嘌呤A与胸腺嘧啶T的摩尔数相等,鸟嘌呤G与胞嘧啶C摩尔数相等。②不同生物种属的DNA碱基组成不同。③同一个体不同器官或不同组织的DNA具有相同的碱基组成。因此,按照这一规则,不论种属、组织来源,所有DNA分子A=T;G=C;A/T=G/C=1;A+G=T+C。
[单选题]对于极微量(ng甚至pg水平)抗原的检测,首先可考虑使用
放射免疫测定
解析:待测物浓度很低,采用灵敏度较高的放射免疫来测定。