正确答案: ABDE

基因排列失常而造成的先天性疾病 有明显的脸部特征，鬼精灵面容 常合并心脏畸形，尤其是肺动脉、主动脉瓣上狭窄 肺动脉远端分支细小

题目：患儿，男，9个月。因"发现心脏杂音7月余"入院。患儿于出生后2个月时，体检被发现心脏杂音，无气促、紫绀、水肿、晕厥等，未患过肺炎，无缺氧发作。行超声心动图检查提示"先天性心脏病：William-s syn-drome，肺动脉瓣上狭窄，主动脉瓣上狭窄。至门诊就诊，认为有手术指征而收入院。入院体查：体温：36.5℃，脉搏：120次／分，呼吸：30次／分，血压：90／62mmHg。心界无明显扩大，心率120次／分，律齐，胸骨左缘2～3肋间可闻及4／6级收缩期杂音，P2减弱。超声心动图检查提示：左室稍增大，左心室后壁及室间隔明显增厚；主动脉窦部扩张，窦管交界处明显狭窄，最窄处仅3.5mm，压差95mmHg，升主动脉远端口径稍小，肺动脉瓣上狭窄，压差40mmHg，左右肺动脉发育均匀性较小，分别3.5mm和4mm。

解析：1.William综合征是一种遗传性疾病，是由于基因排列失常造成的；面部有特征性表现，通常智力发育异常；在心血管系统中，常累及主动脉，肺动脉以及分支的狭窄，但一般不造成右心室发育不良。 3.目前常用的方法是用切开主动脉右冠窦及无冠窦，在右冠窦处应该在右冠开口的左侧往下切开，因右侧会损伤右冠。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]男性：20岁，食管钡餐X线检查提示食管憩室。下列症状中，食管憩室通常不出现的是

声音嘶哑

[单选题]腐败性脓胸是指

厌氧菌感染

[单选题]瘀血所致疼痛的特点是（ ）

刺痛

[单选题]下列耳穴中，位于三角窝的是（ ）

神门

[多选题]关于糖耐量减低的描述正确的是

餐后2h血糖在7．8～11．1mmol／L之间

空腹血糖6．11～7．0mmol／L

尿糖阳性

OGTT试验血糖峰值可延长至1h后

OGTT试验血糖恢复正常的时间延长至2～3h

[单选题]最准确地判定病人营养状况的方法为

同位素稀释法测定身体中总的可交换钾与钠

解析：和标准身长、体重表比较，如无水肿，患者的体重较标准体重低15%以上，表示营养不良。血浆蛋白测定结果，白蛋白低于35g/L表示营养不良，低于21g/L为重度营养不良。现简介一些判定营养情况的方法：①三头肌皮皱厚度；②上臂中部周长；③肌酐/身高指数；④血清转铁蛋白量；⑤淋巴细胞总数；⑥细胞免疫状态的测定；⑦氮平衡试验。上述各项指标对患者营养状况的判定有一定的局限性，有些指标的正常值范围较大，精确性受到限制，故应同时检测数项指标和进行综合分析，才能比较正确地判定患者营养的优劣。应用核素稀释法测定身体中总的可交换钾和总的可交换钠，从而判定患者营养状况的方法，虽然正确、可靠，但尚难在一般的医院中开展应用。故答案应选D。

[单选题]关于肺癌，哪项描述是正确的 ( )

小细胞肺癌对放疗和化疗均较敏感，但其恶性程度居各型之首

[单选题]不出现血尿的是

蚕豆病