正确答案: A

DMD/BMD

题目:男性,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

解析:进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病,包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿,表现为肌无力和小腿假性肥大。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]ABO溶血多发生于下列哪种血型情况
  • 母为O型,婴儿为A或B型

  • 解析:A。ABO溶血病不发生在母亲AB型或婴儿O型,主要发生在母亲O型而胎儿 A型或B型。

  • [单选题]11个月小儿,发热2天,进食少,偶有吐奶。查体:T 38.3℃,烦躁不安,呼吸深大,心率180次/分,四肢凉。应立即给予以下哪种处理
  • 开放静脉通路,快速补液

  • 解析:患儿发热2天,烦躁不安,呼吸深大,心率180次/分,四肢凉,有代谢性酸中毒及休克早期表现,此时应开放静脉通路,补液纠正早期休克。

  • [单选题]刚出生,当你评估是否需要复苏时,你将问有关新生儿哪4个问题?
  • 足月妊娠?羊水清?有呼吸和哭声?肌张力好?


  • [单选题](60~63题共用备选答案)
  • 细胞免疫缺陷

  • 解析:B。各种免疫缺陷病的相对发生率为:单纯Ig或抗体缺陷占50%(其中可能包括因T细胞辅助功能缺乏而致B细胞产生抗体能力下降的病例),细胞免疫缺陷占 10%,联合免疫缺陷20%,吞噬细胞缺陷(包括吞噬细胞、中性粒细胞缺陷)18%,补体缺陷2%。

  • [单选题]患儿男,5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因,呈痉挛样发作,智能发育与同龄儿相似,无遗传家族史。查体:T 36.3℃,眼距增宽明显,前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处,与周边皮肤分界清楚,神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT:侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为
  • 结节胜硬化症


  • [单选题]酒精中毒时,最紧急的最有效的处理是
  • 纳洛酮注射

  • 解析:酒精中毒时,纳洛酮为特效解毒剂(对抗吗啡肽)。

  • [单选题]新生儿先天性甲状腺功能减低症患儿检查骨龄时,X线摄片的部位应是
  • 腕部


  • [单选题]肾病综合征使用环磷酰胺出现哪种不良反应,应立即停药( )。
  • 出血性膀胱炎

  • 解析:对多次复发者及肾上腺皮质激素依赖者,或肾上腺皮质激素耐药等难治性肾病综合征患儿,可加用免疫抑制剂:环磷酰胺0.5-0.75g/㎡ 静滴,每月1次,连用6-8次。该药的不良反应有:胃肠道反应、脱发、白细胞减少。白细胞减少至4×109/L(4000/mm3)以下,应减量;白细胞降至3×109/L(3000/mm3)以下或出现出血性膀胱炎则应停药。

  • [单选题]为进一步明确诊断需要检查的是
  • 24小时尿蛋白定量


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