正确答案: BCG

先天性青光眼 角巩膜葡萄肿 Petersplus综合征

题目：患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。

解析：Petersplus综合征是因B3GALTL基因突变所导致的疾病，此基因位于第13对染色体上，功能在于提供制造葡萄糖基转移酵素（beta-1,3-glucosyltransferase,B3Glc-T）的指令，此酵素参与将蛋白质糖化的复杂过程（将糖分子接到蛋白质上），使蛋白质能行使各种不同的功能。大部分B3GALTL基因突变会导致B3Glc-T酵素形态变短而失去功能，使蛋白质糖化作用无法进行，但目前医学界尚不清楚B3Glc-T酵素失去功能与Petersplus综合征典型症状间的关联。Petersplus综合征对眼部的影响通常呈双侧性，最常见的眼前房区域缺损为“彼得施异常”，临床上可观察到角膜中心混浊、角膜后表面变薄、虹膜角膜粘连等体征。“彼得异常”可分为症状轻微的第一型及症状严重的第二型，轻微的前房区异常可能不会导致视觉障碍，而严重的第二型患者通常合并白内障、先天性青光眼等异常，患者视觉预后差；此外，也有一些Petersplus综合征患者出生时并无白内障或青光眼，而是在年龄增长后才出现这类症状。其他非特定于眼前房区域的症状，如间叶组织发育不全（mesenchymaldysgenesis）、虹膜缺损（iriscoloboma）等也可能发生。当眼压增高或正常眼压作用下，由于角巩膜的先天缺陷，角巩膜可向外突出扩张，如果脉络膜融于其中则称为巩膜葡萄肿。眼球完全变大称为先天性青光眼。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]对于中心性浆液性脉络膜视网膜病变，正确的是（ ）。

视物变形

解析：中心性浆液性脉络膜视网膜病变（中浆）患者自觉视物变形、变小、中央色暗、视力轻度减退。中青年男性好发。由于积存在视网膜神经上皮下的液体起凸透镜作用，常出现一过性远视。

[单选题]上睑外上方隆起，伴胀感、无疼痛，首先应考虑( )

泪腺良性肿瘤

[单选题]原发性慢性闭角型青光眼和开角型青光眼最重要的鉴别方法是

查房角

[单选题]糖皮质激素滴眼液不能用于下列哪种角膜病（ ）

真菌性角膜炎

[单选题]正常情况下在眼表的泪液中球蛋白占的比例 ( )

20%

解析：泪液中清蛋白占蛋白总量60%,球蛋白和溶菌酶各占20%。

[单选题]视网膜中央静脉阻塞的典型出血方式是（ ）。

围绕视盘的火焰状出血

解析：当视网膜中央静脉阻塞时，阻塞远端的静脉迂曲、扩张，由于位于视网膜的浅层，其出血沿视神经纤维走形方向扩散，故表现为火焰状；点状出血往往是由位于视网膜的深层的病变毛细血管出血引起的，由于神经组织结构紧密，出血较为局限，故显示出圆点状外观；黄斑中心凹区域大量出血可以形成液平面，多见于黄斑区新生血管性疾病，如年龄相关性黄斑变性等；虽然部分视网膜中央静脉阻塞的患者可以发生玻璃体腔大量出血，但玻璃体腔出血并非是中央静脉阻塞的特有标志，广义来说，所有玻璃体视网膜血管性疾病，均可发生大量出血并积聚于玻璃体腔。因此正确答案选D。

[单选题]关于带状角膜变性的叙述，不正确的是（ ）。

是主要累及角膜基质全层的钙化变性疾病

解析：带状角膜病变是主要累及前弹力层的表浅角膜钙化变性，常继发于各种眼部或系统性疾病。多见于慢性葡萄膜炎、各种原因引起的高钙血症（如甲状旁腺功能亢进）、血磷增高而血钙正常（如慢性肾衰竭）等疾病，以及长期暴露于汞剂或含汞的溶液中（如长期使用某些含汞剂滴眼液）。病变起始于睑裂区角膜边缘部，在前弹力层出现细点状灰白色钙质沉着。病变外侧与角膜缘之间有透明的角膜分隔，内侧呈火焰状逐渐向中央发展，汇合成一条带状混浊横过角膜的睑裂区，沉着的钙盐最终变成白色斑片状，常高出于上皮表面，可引起角膜上皮缺损。有时伴有新生血管。重症者表面麻醉后刮去角膜上皮，用2.5%依地酸二钠溶液浸洗角膜，通过螯合作用去除钙质。佩戴浸泡有依地酸二钠溶液的接触镜和胶原帽也有较好疗效。混浊严重者可行板层角膜移植术或准分子激光治疗(PTK)。因此叙述不正确的是A。

[单选题]先天性上睑下垂的病因是

动眼神经核或提上睑肌发育不良

解析：该题是基础理论记忆题。先天性上睑下垂的病因主要是由于动眼神经核发育不良或提上睑肌发育不良所致，后天性上睑下垂的病因主要有动眼神经麻痹、提上睑肌损伤、重症肌无力、交感神经疾患等。答案选D。