正确答案: BCDEG

脆性X染色体综合征 儿童脑器质性精神障碍 Turner综合征 苯丙酮尿症 Down综合征

题目:患儿男,8岁。自幼就比同龄小孩发育慢些,两岁才会走路,会叫爸妈,目前只会讲简单的句子,基本上仅用于表达要求,如“要吃饭”、“妈妈走”,不会进行简单的交流,不会和其他小朋友玩,不会玩玩具。吃饭、大小便不能完全自理,需要家人协助。勉强呆在幼儿园,老师反映患儿什么都学不会,且手脚总动个不停,注意力不集中,上课时满地跑,有时用头撞墙。查体:患者眼眶距宽,两眼外角上斜,内眦赘皮,鼻梁低,通贯掌。精神状况检查:患儿在诊室里手脚动个不停,只会从一数到三,不认识颜色,会用积木搭四层塔,对部分指令不理解,会讲简单的词,不时傻笑,晤谈间突发冲动,用头撞墙。

解析:此患儿主要表现为显著的智力发育落后,语言发育水平较差,词汇贫乏,学习困难,生活自理能力差,社会适应能力不足,符合精神发育迟滞的特点。导致精神发育迟滞的常见原因有:唐氏综合征(Down syndrome,先天愚型)是G组第21对染色体三体型,先天性卵巢发育不全(Turner syndrome)为女性缺少1条X染色体,先天性睾丸发育不全(Klinefelter syndrome)是男性X染色体数目增多,脆性X染色体综合征(fragile X syndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点,此外还有苯丙酮尿症,先天性颅脑畸形等。多数孤独症伴有智力低下,与精神发育迟滞相鉴别的要点是:孤独症突出的语言发育障碍,明显的社会交往问题,与智力发育水平不相称,精神发育迟滞的语言和社会交往能力与智力水平相称;此患儿智能发育全面低下,所以孤独症可能性不大。Asperger综合征患者智商正常,没有精神病性症状,精神分裂症可能性不大。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]在清醒状态下,健康成人脑电图的基本是(  )。
  • α节律


  • [单选题]CCMD-3神经症的诊断标准中,其病程标准是(除惊恐障碍另有规定外)
  • 符合症状标准至少3个月


  • [单选题]女患者,39岁,既往有风湿性心脏病病史10余年。突起口角歪斜,口齿不清,左上肢无力2天。最可能的诊断(  )。
  • 脑栓塞


  • [单选题]有关慢性铅中毒的叙述,错误的是
  • 肌张力增高,肢体铅管样强直

  • 解析:慢性铅中毒在精神方面可出现脑神经衰弱综合征,严重病例可以出现中毒性脑病的表现。躯体方面有神经系统症状和体征:①可以出现多发性神经炎、肌肉无力、麻痹等。、②手震颤、肌肉痉挛、癫痫样发作等。③消化道症状:食欲减退,口中有金属甜味,齿龈铅线,恶心,便秘,铅中毒性腹绞痛。④造血系统症状:血液中出现大量的含嗜碱性物质的幼稚红细胞等。因此,C为正确答案。

  • [单选题]成人24小时尿量少于多少毫升为少尿
  • 400ml


  • [单选题]诊断病毒性脑炎,哪条符合
  • 脑脊液中可分离出病毒


  • [单选题]吴某,女,42岁。近5年间断发生尿路刺激征,无发热,尿检:尿中有白细胞与颗粒管型。应首先考虑的是
  • 慢性肾盂肾炎


  • [单选题]上消化道大出血患者,治疗时最首要措施是
  • 补充血容量


  • [单选题]患者男性,20岁,血压145/90mmHg,尿蛋白强阳性,血浆白蛋白25g/L,应诊断为下列哪种疾病
  • 肾病综合征


  • 考试宝典
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