正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

查看原题 点击获取本科目所有试题

举一反三的答案和解析：

[多选题]理想的临床检验基质参考物质要求

浓度覆盖特定范围

来自不同个体

不添加任何人工物质

足够数量的新鲜(冷冻)样品组

[多选题]脑及眼的前房部位，移植同种异型抗原组织不诱导应答是因为

生理屏障，隔离该部位的细胞与免疫效应细胞

抑制性细胞因子的作用

[多选题]自动生化分析仪开机前操作者应检查的内容有

检查清洗剂是否足够

检查冲洗用水是否足够

检查仪器光源

[多选题]POCT仪的主要技术包括

多层涂膜，干化学法测定，技术

免疫金标记技术

免疫荧光技术

生物传感器技术

生物芯片技术