正确答案: B

苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

题目：患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。

解析：该患儿的症状符合苯丙酮尿症的临床表现，该病属常染色体隐性遗传，病因为肝内苯丙氨酸羟化酶先天缺陷。治疗时膳食应严格限制苯丙氨酸的摄入，普通乳类、蛋类、瘦肉类、干豆类和豆腐制品等苯丙氨酸含量高，要禁用或少用，米、面含量也高，故主食用麦淀粉、山药、土豆粉等替代。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]胁痛的临床症状有（ ）

一侧胁肋疼痛

两侧胁肋疼痛

[单选题]小建中汤的主治是（ ）

虚劳里急

[单选题]解表药的药味多为（ ）

辛味

[多选题]小肠绞窄性肠梗阻X线表现是

有假肿瘤征

出现小跨度卷曲肠袢

空回肠移位

咖啡豆征

长液面征

解析：绞窄性肠梗阻是由于肠系膜血管发生狭窄，致使血循环发生障碍，引起小肠坏死。除单纯性肠梗阻的X线表现即小肠扩张、积气和积液的基本征象外，还可出现特殊征象：①假肿瘤征；②咖啡豆征；③多个小跨度卷曲肠袢；④长液面征；⑤空、回肠换位征；⑥结肠内一般无气体，但绞窄时间过长时，可有少量气体出现。

[多选题]下列关于JECFA对食品添加剂分类管理的说法正确的是（ ）

A1类为经过JECFA安全性评价，毒理学性质已经清楚，可以使用并已制订出正式ADI值者

A2类为目前毒理学资料不够完善，制定暂时ADI值者

C1类是认为在食品中使用不安全的

解析：考核JECFA对食品添加剂的分类管理知识。

[多选题]下列属于营养缺乏症的是（ ）

克汀病

克山病

癞皮病

口腔生殖系统综合征

[单选题]头身重痛，属（ ）

湿阻