正确答案: A

肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏

题目：男孩，3岁。生后5个月见体格发育落后，表情呆滞，伴有点头、弯腰样发作，每日约10余次。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现体检见小儿智力明显落后，毛发棕黄色，肤色浅，尿无明显霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。脑电图示高峰节律紊乱。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]有关结核菌素试验的说法，下列哪项是错误的

结核菌素试验阳性，可确定有结核病

结核菌素试验阴性，可排除有结核病

结核病治愈后，结核菌素试验可由阳转阴

初次感染结核2周后，结核菌素试验可由阴转阳

[单选题]2:3:1混合液的组成是 ( )

2份生理盐水，3份5%～10%葡萄糖，1份1.4%碳酸氢钠

[单选题]生长激素缺乏表现：身材前囟闭合智能骨龄身材

矮小正常正常落后匀称

[单选题]可发生移植物抗宿主病的原发性免疫缺陷是

X连锁联合免疫缺陷病

[单选题]假肥大型肌营养不良的遗传方式是

性染色体隐性遗传

[单选题]在轻度缺氧缺血性脑病的临床表现中下列哪项不符合 ( )

瞳孔固定

[单选题]下列哪项不是麻疹前驱期的表现

皮肤糠麸脱屑

[单选题]维生素D缺乏性佝偻病患儿颅骨软化多发生于 ( )

<6个月

[单选题]黏多糖的检查中错误的是

新生儿筛查