正确答案: D

尿嘌呤分析

题目:确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]小儿发病率及死亡率最高的时期是
  • 新生儿期


  • [单选题]棘慢波发放在脑电图的部位是
  • 左额叶

  • 解析:A。棘慢波发放在脑电图的部位是左额叶。

  • [多选题]本病可能的发病原因有
  • 无甲状腺

    异位甲状腺

    合成甲状腺素酶缺乏

    母亲在孕期使用抗甲状腺药物

    垂体功能低下


  • [单选题]轻型麻疹的诊断依据是
  • 血清特异性IgM抗体


  • [单选题]男婴,6个月,声音嘶哑3个月,体检发现胸骨左缘第二肋间Ⅲ/6级收缩期杂音,肺动脉第二心音亢进,血压90/45mmHg。其诊断首先考虑的是
  • 动脉导管未闭


  • [单选题]患儿,男,1岁,持续发热10天,体温多高于39℃,高热时伴一过性皮疹,皮疹呈多形性。查体:面色苍白,皮肤黄染,散在针尖大小出血点,部分伴有瘀斑,颈部淋巴结肿大,肝肋下4cm,脾肋下3.5cm。化验血常规全血细胞减少,甘油三酯2.5mmol/L,纤维蛋白原100mg/dl,骨髓吞噬现象不明显。其姐姐因患相似病症于8岁病故。
  • 噬血细胞综合征

  • 解析:噬血细胞综合征没有特异性的检查方法,诊断根据基因缺陷或符合以下8项中5项标准。①发热超过1周,高峰>38.5℃;②二或三系血细胞减少;③脾大>3cm;④高甘油三酯血症>2.0mmol/L和(或)低纤维蛋白原血症150mg/dl;⑤骨髓或组织中嗜血细胞增多;⑥血清铁蛋白500μg/L;⑦可溶性白细胞介素.2受体(sCD25)2400U/ml;⑧NK细胞活性缺少或降低。

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