正确答案: C
45XX-14-21+t(14q21q),复发危险率为10%~15%
题目:男孩,先天愚型,染色体核型为:46XY,-14+t(14q21q),经检查其母为平衡易位携带者,其母染色体核型及下一胎复发危险率为
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举一反三的答案和解析:
[单选题]EBV的主要靶细胞是
成熟B淋巴细胞
[单选题]新生儿期应接种的疫苗是( )
卡介苗、乙肝疫苗
[单选题]法洛四联症的临床特点应除外以下哪一项 ( )
不易并发脑血栓
解析:法洛四联症(TOF)是一岁以后小儿最常见的紫绀型先天性心脏病,包括室间隔缺损、右心室流出道梗阻、主动脉骑跨以及右心室肥厚组成。主要临床表现以青紫为主。患儿还会出现蹲踞症状来缓解缺氧。还会有缺氧发作的现象,出现发绀以及杵状指等,但婴儿早期可无发绀。体格检查时可在胸骨左缘2、3、4肋间闻及Ⅱ~Ⅲ级粗糙喷射性收缩期杂音,此为肺动脉狭窄所致。TOF患儿常发生由红细胞增多引起的栓塞,其中以脑栓塞多见。
[单选题]新生儿惊厥首选哪种药物止惊 ( )
苯巴比妥
[单选题]复杂部分性发作与简单部分性发作的主要鉴别点在于 ( )
意识障碍的有无
[单选题]足月儿高胆红素血症光疗指征是 ( )
总胆红素>205 μmol/L
[单选题]男,6岁,反复咳喘1年伴面色苍白,曾咯血2次,按肺炎治疗。查体:体温37.5℃,精神弱,面色苍白,呼吸急促,双肺呼吸音粗,无啰音,Hb80g/L。胸片提示双肺网点状阴影,PPD(+)。最可能的诊断是
特发性肺含铁血黄素沉着症
解析:特发性肺含铁血黄素沉着症好发于儿童和年轻人,表现为阵发性或持续性咳嗽、咯血和气促。咯血持续数小时或数天,逐渐自行缓解,此时除脸色苍白、疲乏外,基本无症状,但数周、数月后又可复发。胸部体征多无异常。胸部X线示两肺门或中下内带散在小结节阴影,严重者可融合成毛玻璃片状阴影。
[单选题]重度营养性缺铁性贫血合并肺炎,输浓缩红细胞量应是
3~5ml/kg