正确答案: A

地中海贫血

题目： 11个月小儿，广东人，母有流产史，近5个月面色苍白，在"感冒"时加重，伴小便呈茶色，无发热，皮肤黏膜无出血，曾在外院输血2次。查体：明显贫血貌，双巩膜轻度黄染，双肺（﹣），心尖部闻及Ⅱ/6收缩期吹风样杂音，肝右肋下3cm，质中，脾左肋下5cm，硬。

解析：4.由于地中海贫血引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加，根本不存在缺铁现象，反而在一些重型地中海贫血患者因铁负荷过重，导致铁色素沉着症，引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地中海贫血时，不宜补铁。 6.地中海贫血是我国南方各省最常见的遗传病，以广东、广西为主。主要分α和β地中海贫血两种，以α地中海贫血最常见。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变。人类α珠蛋白基因簇位于16Pter-p13.3。每条染色体各有2个α珠蛋基因，一对染色体共有4个α珠蛋白基因。大多数α地中海贫血（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，若仅是一条染色体上的一个α基因缺失或缺陷，则α链的合成部分受抑制，称为α+地贫；若每一条染色体上的2个α基因均缺失或缺陷，称为α0地贫。重型α地贫是α0地贫的纯合子状态，其4个α珠蛋白基因均缺失或缺陷，以致完全无α链生成，因而含有α链的HbA，HbA2和HbF的合成均减少。患者在胎儿期即发生大量γ链合成γ4（HbBart's）。Hb Bart's对氧的亲和力极高，造成组织缺氧而引起胎儿水肿综合征。中间型α地贫是α0和α+地贫的杂合子状态，是由3个α珠蛋白基因缺失或缺陷所造成，患者仅能合成少量α链，其多余的β链即合成HbH（β4）。HbH对氧亲和力较高，又是一种不稳定血红蛋白，容易在红细胞内变性沉淀而形成包涵体，造成红细胞膜僵硬而使红细胞寿命缩短。轻型α地贫是α﹢地贫纯合子或α0地贫杂合子状态，它仅有2个α珠蛋白基因缺失或缺陷，故有相当数量的α链合成，病理生理改变轻微。静止型α地贫是α+地贫杂合子状态，它仅有一个α基因缺失或缺陷，α链的合成略为减少，病理生理改变非常轻微。其中中间型又称血红蛋白H病。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疸，实验室检查外周血常规HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0.25HbBart's及少量HbH；随年龄增长，HbH逐渐取代HbBart's，其含量为0.024～0.44。

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举一反三的答案和解析：

[多选题]脊髓灰质炎疫苗口服时要注意

用冷开水送服

服后1小时内禁服热开水

解析：不要在哺乳后2小时内服用，因母乳中可能有抵抗脊髓灰质炎病毒的抗体存在，会影响疫苗的效果。

[多选题]韩-薛-柯病的主要临床表现有

骨质缺损、突眼

尿崩、生长迟缓

[多选题]安宫牛黄丸的功用是（ ）

清热解毒

开窍安神

[多选题]动脉导管未闭病人可能出现的体征是

胸骨左缘第2肋间有连续性杂音

心尖区有舒张中期杂音

肺动脉瓣区第2音增强、分裂

股动脉有枪击音

解析：胸骨左缘上方有一连续性“机器”样杂音，占整个收缩期与舒张期。分流量大者因相对性二尖瓣狭窄而在心尖部可闻及较短的舒张期杂音。肺动脉瓣区第二音增强。由于舒张压降低，脉压差增宽，并可出现周围血管体征，如水冲脉、指甲床毛细血管搏动等。

[多选题]病毒性心肌炎治疗措施中，下列哪些是正确的

可根据病情联合应用利尿剂，用洋地黄时饱和量应较常规量减少

纠正心律失常

急性期每日可用3～5g维生素C改善心肌代谢

急性期至少休息到发热后3～4周，有心功能不全者应绝对卧床休息，一般总的休息时间不少于3～6个月

[多选题]蛋白质-能量营养不良可出现的并发症有

营养性贫血

多种维生素缺乏

继发感染

自发性低血糖

鹅口疮

[多选题]下列哪些情况考虑为病理性黄疸 ( )

黄疸生后24小时内出现

足月儿黄疸持续4周

生后6天血清胆红素为171 μmol/L，生后12天血清胆红素为85.5 μmol/L，生后26天血清胆红素为204 μmol/L

解析： 病理性黄疸特点为①生后24小时内出现黄疸；②血清胆红素足月儿>22lumol／L(12．9mg／d1)、早产儿>257umol／L(15mg／d1)，或每日上升超过85umol／L (5mg／d1)；③黄疸持续时间足月儿>2周，早产儿>4周；④黄疸退而复现；⑤血清结合胆红素>34umol／L(2mg／d1)。具备其中任何一项者即可诊断为病理性黄疸。

[多选题]下列哪些疾病可引起肝、脾肿大

白血病

遗传性溶血性贫血

淋巴瘤

营养性巨幼细胞贫血