正确答案: CDEF

对LDLR进行PCR-RFLP 对LDLR进行PCR-SSCP 对LDLR进行PCR后直接测序 候选基因突变筛查法

题目： 单基因遗传性疾病的分子诊断一直是国内外科学研究的热点，目前为止大多数单基因遗传性疾病的致病基因都被发现和鉴定，但仍有一定量的单基因遗传病的致病基因还未得到分离。

解析：针对疾病的已知突变可采用候选基因突变筛查法，先采用D、E方法，并可采用C方法进行验证；对疾病未知突变可选用基因组扫描技术对基因进行定位，经典的统计学分析方法是连锁分析，

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举一反三的答案和解析：

[多选题]提出造血干细胞(hemopoieticstemcell，HSC)的概念的依据是

1961年Till等在动物发现了造血干细胞

1979年，体外培养人造血祖细胞成功

采用了天然的细胞标志纯化造血干细胞和发展体外造血干细胞培养技术

[多选题]与传统的电泳相比，毛细管电泳主要的特点不包括

高效，柱效一般为每米几十万理论板数，高者可达每米100万以上

快速，分离时间在1h以内，通常不超过30s

微量，样品用量仅为纳升至微升

可以自动化

不可自动化

解析：毛细管电泳的优点是：（1） 高效塔板数目在105-106 片/m 间，当采用CGE 时，塔板数目可达107 片/m 以上；（2） 快速一般在十几分钟内完成分离；（3） 微量进样所需的样品体积为nL 级；（4） 多模式可根据需要选用不同的分离模式且仅需一台 仪器；（5） 经济实验消耗不过几毫升?缓冲溶液，维持费用很低；（6） 自动CE 是目前自动化程度较高的分离方法。毛细管电泳的缺点是：（1） 由于进样量少，因而制备能力差；（2） 由于 毛细管直径小，使光路太短，用一些检测方法（如 紫外吸收光谱法）时，灵敏度较低；（3） 电渗会因 样品组成而变化，进而影响分离重现性。

[单选题]可出现于酸性、碱性或中性尿液中的是 ( )

草酸钙