正确答案: A

PMP22基因重复及点突变

题目：基因检测在腓骨肌萎缩症(CTM)的诊断中占有重要意义，CTMl型的基因突变的表现为

解析：CTM1型为17号染色体短臂1.5Mb长片段(其中包含PMP22基因)的重复或PMP22基因的点突变，使周围髓鞘蛋白增加或产生异常PMP22蛋白而致病。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]周期性瘫痪的发病机制是

终板电位下降引起去极性阻断

[单选题]多巴胺反应性肌张力障碍的药物治疗应首选（ ）

复方左旋多巴

[单选题]下列选项中，气滞便秘的主症是（ ）

大便秘结，临厕努挣乏力

[单选题]双眼颞侧偏盲，病变在：

视交叉

[单选题]预防发作性睡病应排除

可进行高精度具有危险性职业

[单选题]脑脊液蛋白细胞分离现象常见于

急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病

[单选题]根据MCV、RDW的贫血形态学分类，缺铁性贫血属于

小细胞非均一性贫血

[多选题]炎性脱髓鞘性周围神经病可出现的神经电生理改变有

神经传导速度明显减慢

运动末端潜伏期延长

传导阻滞

异常波形离散