正确答案: A

LDL受体基因检测

题目：患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

解析：1.由于其母亲有冠心痛，父亲有高血压，兄妹中一个有胆目醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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