正确答案: EF

血红蛋白电泳及抗碱血红蛋白测定 遗传学和分子生物学检查

题目： 患儿男性，3岁，广西人。近期发现生长较同龄儿童缓慢，面色苍白，精神委靡，食欲差就诊。查体：中度贫血貌，皮肤黏膜苍白，轻度黄染，脾肋下3cm。实验室检查结果：Hb82g/L，MCV65fl，Ret7.8%。红细胞渗透脆性降低。外周血涂片靶形红细胞易见。其母亲有贫血史。

解析：珠蛋白生成障碍性贫血是血红蛋白成分或质量异常引起的疾病，血红蛋白电泳可发现异常珠蛋白条带，为珠蛋白生成障碍性贫血的诊断提供依据。但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

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