正确答案: D

46,XY,-14,+t(14q21q)

题目:易位型21-三体综合征最常见的核型是

解析:易位型发生在近端着丝粒染色体的相互易位,其额外的21号染色体长臂易拉到另一近端着丝粒染色体上。分为两类:(1)D/G易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q);(2)G/G易位是由于G组中两个21号染色体发生着丝粒融合,形成等臂染色体t(21q21q),或一个21号易位到一个22号染色体上,即t(21q21q)。易位型患儿的双亲应作染色体核型分析,以便发现平衡易位携带者:如母方为D/G易位,则每一胎都有10%的风险率,父方为D/G易位,风险率为4%;绝大多数G/G易位病例为散发,父母亲核型大多正常,但亦有21/21易位携带者,其下一代。100%为本病。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]能引起血性大便的病原为
  • 出血性大肠埃希菌、金黄色葡萄球菌

  • 解析:该题为记忆题。

  • [单选题]小儿3岁,因明显水肿、尿少3周住院。尿液检查有大量蛋白尿,诊断为原发性肾病综合征,下列哪项不符合单纯性肾病的诊断
  • 低补体血症


  • [单选题]胸部X线检查可见大小环状透光阴影呈卷发状或蜂窝状的疾病是
  • 支气管扩张症

  • 解析:胸部X线检查可见大小环状透光阴影呈卷发状或蜂窝状的疾病是支气管扩张。

  • [单选题]儿童HIV感染最主要的传播途径是
  • 母婴传播

  • 解析:儿童HIV感染最主要的传播途径是母婴传播,故正确答案为C。

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