正确答案: C

尿中有特殊的鼠臭味

题目:下列关于苯丙酮尿症的描述正确的是

解析:苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传代谢病,由于苯丙氨酸羟化酶先天缺乏而引起的代谢紊乱的疾病,其神经系统异常主要表现为智力低下。出生后即应开始治疗,半岁以后开始治疗者可存在智力障碍。母孕期年龄越大,发生此症的可能性越大,为Down综合征的特点。身材较高,面长,耳大,前额及颧骨突出,大睾丸为脆性X综合征的特点。

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举一反三的答案和解析:

  • [单选题]血清胃泌素增高伴胃酸增高见于
  • 卓-艾综合征


  • [单选题]急性炎症性脱髓鞘性多发性神经病不常有的表现(  )。
  • 病理反射持续阳性


  • [单选题]患者,男性,78岁,近半年开始出现记忆力减退、识物不能,症状呈波动性,后逐渐出现行动迟缓、肌肉强直、幻视。行脑电图未见异常,头颅MRI未见颞叶、脑干、小脑萎缩。该患者诊断为
  • 路易体痴呆


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