正确答案: B

常染色体隐性遗传

题目：苯丙酮尿症的遗传方式是

解析：苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。正确答案为B。

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举一反三的答案和解析：

[单选题]脑性低钠血症患儿，如果欲提高血钠5mmol/L，需要0.9%盐水的量为

8ml/kg

解析：提高血钠1mmol/L需0.9%盐水1.6ml/kg。以此类推，故选D。

[单选题]帕金森病的诊断依据不包括

四肢深反射减弱

解析：帕金森病的诊断主要包括肢体动作缓慢、偏侧肢体起病、肢体静止性震颤及齿轮状肌张力增高。

[单选题]脑出血后出现明显脑水肿的天数为

3～5天

解析：脑出血是一个十分危重的疾病，其致病原因主要是颅内的血肿及继发出现的脑水肿。所以考生必须熟知脑出血后脑水肿最明显的时间，以积极处理。指南中写脑出血后第2天即开始出现脑水肿，3～5天明显。因此E为标准答案。其余为迷惑性答案。

[单选题]与梗阻性化脓性胆管炎实验室检查结果不符合的是

尿胆原升高

解析：临床中，尿胆原增高：肝细胞性黄疸，溶血性疾病等；减低：阻塞性黄疸。尿胆原阴性+尿胆红素阳性：见于高度肝内胆汁淤积、完全梗阻性黄疸、肝炎。

[单选题]确诊血友病的检查是

凝血活酶生成及纠正试验

解析：确诊血友病的检查是凝血活酶生成及纠正试验。