正确答案: B

Kallmann综合征

题目:患者男,26岁。个体经营者。因身体不发育、阴茎短小就诊。身高176cm,体重66kg,血压120/72mmHg。

解析:2.Klinefelter综合征为染色体异常病,患者表现为先天性睾丸生精小管发育不良,玻璃样变性,青春期可有一定程度的性发育,但睾丸体积一般较小,分泌睾酮不足,故第二性征发育不全。但这些患者下丘脑和垂体功能正常,不伴有嗅觉缺失或减退。由于睾酮分泌不足,故对垂体产生LH、FSH细胞的负反馈抑制作用减弱,因此表现为高促性腺激素性性腺功能减退症,即血LH、FSH水平明显升高,睾酮水平低于正常或为正常低限。 Kallmann综合征是伴有嗅觉缺失或减退的低促性腺激素性性腺功能减退症,是下丘脑综合征的病因之一,是具有临床及遗传异质性的疾病。 一般将嗅觉正常,临床上又找不到明确原因的性腺功能减退症,而且促性腺激素水平低下的一组疾病称为特发性低促性腺激素性性腺功能减退症。Down综合征(又称21三体综合征、先天愚型)具有特殊面容,与本例患者不易混淆。 Turner综合征是染色体数目异常疾病,常见核型为45,XO;临床表现有原发性闭经,身材矮小,性幼稚,颈蹼,肘外翻,第4、5掌骨变短等,有不同程度的智力障碍,但不伴有嗅觉障碍。染色体核型检查可予鉴别。 Prader-Willi综合征又称低肌张力-低智能-性腺发育低下-肥胖综合征,与本例不符。因此正确答案为B。

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举一反三的答案和解析:

  • [多选题]下列哪种病属于肾上腺皮质疾病( )
  • 库欣综合征

    原醛症

    先天性11β-羟类固醇脱氢酶缺乏

    艾迪生病


  • [单选题]不寐的病位在( )

  • [单选题]过怒主要影响的功能是( )
  • 疏泄功能


  • [多选题]患者女,51岁,因“甲状腺肿大10年,发热1周”来诊。查体:T 37.5~38.0 ℃;咽充血,甲状腺Ⅱ度肿大,表面不平,结节感,质地中等,触痛(+),杂音(-);HR 心率85次/min。可能的诊断是
  • 慢性淋巴细胞性甲状腺炎

    亚急性甲状腺炎

    单纯性甲状腺肿

    上呼吸道感染

  • 解析:该患者查体心脏无杂音,无心动过速,无明显甲状腺毒症表现,不支持Graves病;另外甲状腺肿大病程长,可能为慢性淋巴细胞性甲状腺炎、单纯性甲状腺肿;有咽痛、发热症状,考虑上呼吸道感染;有上感症状,查体甲状腺有肿大、触痛,考虑亚急性甲状腺炎可能;故BCDE均有可能。

  • [单选题]下列选项中,不属于黄疸的主要病机的是( )
  • 肾气不足


  • [单选题]不同病人分别表现脱肛、眼睑下垂等病症,治疗时均用补中益气汤治疗,此称为( )
  • 异病同治


  • [多选题]提插补泻法的补法是( )
  • 重插轻提

    提插频率慢

    提插幅度小


  • [多选题]下列类型水肿属中医"阳水"范围的有( )
  • 风水泛滥

    水湿浸渍

    湿热壅盛


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