正确答案: B

LDL受体基因检测

题目：患者，女性，42岁，发现皮肤黄色斑块12年，胸闷4年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74／min，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TG1.6mmol／L，TC9.12mmol／L，HDL－C1.0mmol／L，LDL－C7.5mmol／L。其父亲有冠心病，死于心肌梗死；母亲有高血压，现年68岁。哥哥有高脂血症，两个妹妹中一个有胆固醇增高。

解析：3.家族性高胆固醇血症是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种，又称LDL受体病或高脂蛋白血症Ⅱa型。可以根据LDL受体基因的遗传标志，来进行家族性高胆固醇血症（FH）的基因诊断。考点：高脂蛋白血症及分型

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举一反三的答案和解析：

[单选题]与糟液液化有关的酶是（ ）。

纤溶酶

[单选题]女性，48岁。不规则发热6周，最高38.2℃．清晨体温正常，诊断为长期低热。最常见的病因是

结核或局灶性细菌感染

[单选题]持续改进是管理者永恒的目标，作为质量体系的建立，以下哪一项提法不能认为是持续改进( )

对常见错误的不断纠正

[单选题]气相色谱分析中，在色谱柱选定以后，首先考虑的色谱条件是

柱温

[单选题]半衰期最长的Ig是

IgG

解析：IgG合成速度快，分解慢，半衰期长，在血中含量最高，约占整个Ig的75％。考点：免疫球蛋白的特点

[单选题]属于补体系统免疫学功能的是

以上都是

解析：补体的生物学功能包括：①细胞毒作用；②调理作用和免疫黏附作用；③补体的中和及溶解病毒的作用；④炎症介质作用；⑤补体对免疫细胞的活化作用。

[单选题]室间质评定性测定的靶值应为

明确的阴性或阳性

[单选题]胰岛素和表皮生长因子的受体实际上是一种酶，它们是（ ）

酪氨酸激酶