【导读】
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1. [单选题]女婴，7个月。生后常便秘、腹胀、少哭。体检：皮肤粗糙，毛发枯黄、稀疏，唇厚，舌大，腹部膨隆，脐疝，四肢粗短。最可能的诊断是
A. 先天性甲状腺功能减低
B. 21-三体综合征
C. 苯丙酮尿症
D. 黏多糖病
E. 软骨发育不良
2. [单选题]免疫球蛋白／抗体缺陷为主者，占整个原发性免疫缺陷病的
A. 10%
B. 30%
C. 50%
D. 60%
E. 80%
3. [单选题]4岁女孩，面容特殊，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，面部臃肿，皮肤粗糙，头发干稀，智力低下，身高80cm，腕部X线检查显示一枚骨化中心。最可能的诊断是
A. 先天愚型
B. 先天性甲状腺功能减低症
C. 黏多糖病
D. 苯丙酮尿症
E. 软骨发育不良
4. [单选题]Roger病室间隔缺损多发生于哪一部位 ( )
A. 肌部
B. 膜部
C. 室上嵴上方
D. 室上嵴下方
E. 三尖瓣后方
