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男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,

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    脂肪肝(fatty liver)、细胞内(intracellular)、肾上腺素(epinephrine)、脑苷脂(cerebroside)、血糖值(blood glucose value)、肝肿大(hepatomegaly)、半乳糖血症(galactosemia)

  • [填空题]男孩4岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥,来诊时见患儿矮胖,肝肿大(hepatomegaly)达肋缘下6cm,质中等硬;空腹血糖值为2.3mmol/L,注射肾上腺素后血糖升高甚微。肝活检切片见肝细胞内大量PAS阳性物质积聚伴多量脂肪滴。

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